小分子遗传性代谢病生化与基因诊断----肖昕

专家简介：

肖昕 教授

中山大学附属第六医院，主任医师，医学博士，博士生导师，广东省医学领军人才，中山大学“百人计划”引进人才。

 

担任中国医师协会新生儿专业委员会内分泌及遗传代谢病专业委员会副主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会理事，新生儿专业委员会副主任委员兼遗传代谢病学组组长，广东省医师协会围产医学医师分会主任委员，广东省医学会围产医学分会副主任委员兼遗传代谢病学组组长，广东省医学会新生儿分会常委兼遗传代谢病学组组长，广东省医师协会儿科医师分会常务委员，广东省基层医药协会小儿遗传代谢病专业委员会主任委员（筹），广东省健康管理学会儿科学及青少年健康管理专业委员会副主任委员，广东省优生优育学会小儿早期发育专业委员副主任委员，《Journal of Pediatric Infectious Diseases》、《中华围产医学杂志》、《中华实用临床儿科杂志》、《中华新生儿科杂志》、《中国小儿急救医学》、《中国当代儿科杂志》和《广东医学》编委，国家和广东省自然科学基金项目评审专家，广东省和广州市医疗事故专家鉴定委员会委员。

        1）小分子IMD在IMD中常见，并非“罕见病”,其中部分有治疗价值，也非"不治之症"；

                2）50%以上的IMD于新生儿时期发病，病情重，死亡率高，易导致医疗纠纷； 

                3）临床表现不典型、无特征性，在排除常见疾病的基础上，

                     根据血pH、血糖、血氨、血乳酸等可作出临床疑诊；

                4）质谱技术(MS-MS/GC-MS)及基因分析(Sanger、NGS)可用于IMD确诊。