由于发病机制复杂、临床表现多样化，且缺乏特异性生物标志物，使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识，便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。

临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源，医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。

食物过敏的症状呈现非特异性，其中60%的儿童表现为消化系统症状，如便血、腹泻、便秘等，临床上极易误诊和漏诊，导致过度治疗和延误治疗，加重病情，影响患儿生长发育。食物过敏相关消化系统疾病的诊断需遵循3个标准：①有临床症状；②实验室检查（口服食物激发试验）明确过敏原；③食物与症状之间有明确关系。便血在食物蛋白诱导的直肠结肠炎中较为常见，新生儿期需要与感染性腹泻、坏死性小肠结肠炎相鉴别，婴儿期需要与肛裂、肠息肉、肠套叠、梅克尔憩室、肠血管畸形、极早发炎症性肠病、先天免疫缺陷病相关腹泻等鉴别。腹泻在食物蛋白诱导的肠病、食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征中多见，需要和乳糖不耐受、乳糜泻、其他原因引起的腹泻鉴别。食物过敏是否可导致便秘，目前仍存在争论，需要与先天性巨结肠等先天性疾病以及功能性便秘相鉴别。

基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而，过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素，也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此，正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用，科学检测和识别，规避不合理的饮食回避是目前临床实践中亟待解决的问题。

目的 动态监测分析食物过敏婴儿临床治疗过程中粪便黏蛋白2(MUC2)及分泌型免疫球蛋白A(sIgA)的变化情况，探究其与食物过敏的关系及应用价值。方法 选择2022年7月至2023年6月门诊就诊的食物过敏婴儿52例为食物过敏组，同期选取非过敏性疾病婴儿52例作为对照组，比较两组患儿粪便MUC2、sIgA水平的差异。结果 食物过敏组男23例、女29例，对照组男女各26例，两组患儿在年龄、分娩方式、喂养方式、辅食添加、过敏性疾病家族史的差异均无统计学意义。食物过敏组中粪便MUC2及sIgA水平均高于对照组[37.81±14.91 μg/mL比25.33±14.29 μg/mL；182.4(150.2~202.7) μg/mL比147.7(131.4~157.9) μg/mL]，差异具有统计学意义(P<0.001)。在随访第2、4周时，食物过敏组患儿的粪便MUC2水平逐渐下降，但组间比较显示差异无统计学意义(P>0.05)；而粪便sIgA水平逐渐升高，组间比较提示差异有统计学意义(P<0.05)。对粪便MUC2、sIgA进行二元logistic回归分析及ROC曲线分析，粪便MUC2及sIgA的ROC曲线下面积均在0.7以上(P<0.001)，两者联合诊断可提高诊断的特异度。结论 粪便MUC2及sIgA水平在两组患儿之间均存在差异，随着食物过敏患儿临床症状的好转，粪便MUC2水平有下降趋势、sIgA水平逐渐升高，两者可能作为诊断食物过敏的潜在生物标志物。

目的 比较妊娠期糖尿病（GDM）及正常孕妇的持续母乳喂养的12周龄婴儿肠道菌群的分布特点，以探索GDM对12周龄婴儿肠道菌群的影响。方法 选择2016年6月—2019年12月入组的母亲及其随访至12周龄的母乳喂养的婴儿，依据母亲孕期血糖检测结果将母乳喂养婴儿分为GDM组（n=13）和对照组(n=27)。采集婴儿12周龄粪便，采用16S rDNA高通量测序技术对所有粪便样本进行检测，比较两组肠道菌群分布特点。采用Spearman相关分析法分析肠道菌群与孕期血糖、婴儿体重的相关性。结果 共纳入40对研究对象，GDM组13对，对照组27对。两组的优势菌门均为放线菌门、厚壁菌门和变形菌门，GDM组的疣微菌门相对丰度高于对照组，差异有统计学意义（Z=2.233，P<0.05）。在属水平上，GDM组中肠道菌群优势菌属来自放线菌门和厚壁菌门，对照组中肠道菌群的优势菌属来自放线菌门、厚壁菌门和变形菌门。LEfSe差异分析结果显示，GDM组中疣微菌门/目/科、阿克曼氏菌、劳森氏菌、哈利真杆菌的丰度明显升高（LDA>2），而在对照组中芽孢杆菌目、孪生球菌属、丹毒梭菌属的丰度明显升高（LDA>2）。肠道优势菌群的门水平丰度与孕期血糖、12周龄婴儿体重均不相关（P>0.05）。结论 孕期GDM对持续母乳喂养的12周龄婴儿肠道菌群构成产生一定的影响。

目的 了解极早产儿生后1个月肠道菌群的动态变化及分布特征，为益生菌早期干预提供理论依据。方法 采取前瞻性研究方法，选取2022年9月至2023年3月本院收治的极早产儿为研究对象，收集生后第7、14、21、28天的粪便标本行16S rRNA高通量测序及生物信息分析。结果 共纳入极早产儿35例，男22例，女13例，出生胎龄210±11天，出生体重1 419±339g，收集粪便样本140份。在门水平上检测到的优势菌群包括厚壁菌门、变形菌门，占80%以上；属水平上检测到的优势菌群主要以条件致病菌为主，包括埃希菌属、梭菌属、葡萄球菌属、不动杆菌属和克雷伯杆菌属，而双歧杆菌属相对丰度均<5%。关键菌群差异分析发现，门及属水平的差异菌群主要为拟杆菌门（P=0.029）、蓝藻菌门（P=0.011）及葡萄球菌属（P=0.010）、罗氏菌属（P=0.040）。肠道菌群的多样性分析发现，四个时间点Alpla多样性指数Ace值及Shannon值比较差异无统计学差异（P>0.05），而Chao值呈逐渐下降趋势（P=0.001）；四个时间点的Beta多样性分析Weighted-unifrac值分别为0.412（0.281~0.493）、0.498（0.214~0.526）、0.428（0.289~0.490）、 0.143（0.077~0.423），差异有统计学意义（P<0.001）。结论 极早产儿生后7~28天肠道优势菌群从厚壁菌门逐渐转变为变形菌门，并以条件致病菌为主，而双歧杆菌属定植数量少，肠道菌群多样性呈下降趋势。

目的 分析免疫性血小板减少症（ITP）患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果 纳入299例ITP患儿，男171例、女128例，中位年龄2.7（1.0~4.6）岁。完成自身抗体谱检测的296例ITP患儿中，自身抗体谱表达阳性114例（38.5%），其中抗核抗体阳性101例（88.6%），抗SSA/RO52KD抗体阳性59例（51.8%），抗SSA/RO60KD抗体阳性52例（45.6%）。299例ITP患儿中205例治愈。与治愈组相比，未治愈组年龄≥1岁，抗核抗体、抗SSA/RO52KD抗体、抗SSA/RO60KD抗体阳性以及出血评分≥3分的比例较高，前驱感染和单用丙种球蛋白的比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistics回归分析结果显示年龄≥1岁，抗核抗体阳性，出血评分≥3分是影响ITP预后的独立危险因素（P<0.05），有前驱感染史是影响ITP预后的独立保护因素（P<0.05）。结论 ITP患儿自身抗体谱抗体表达常见。年龄、前驱感染史、抗核抗体及出血评分与ITP预后有关。

目的 总结儿童线粒体脑肌病（ME）急性发病期的临床特点及MRI表现，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果 纳入ME 12例，男5例、女7例，中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作（8例，66.7%）和头痛（7例，58.3%）。实验室检查显示血清乳酸增高10例（83.3%），基因检测阳性9例（75%）。11例颅脑MRI平扫发现病变，病变区均表现大片状T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号，其中9例累及皮质及皮质下区域，颞顶枕叶为最易受累区，另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干，6例合并脑萎缩；7例扩散加权成像（DWI）显示6例弥散受限；4例磁共振血管造影（MRA）均表现患侧大脑中动脉分支增多；3例动脉自旋标记（ASL）均显示病变区高灌注；6例磁共振波谱（MRS）提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论 儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见，基因检测少数可为阴性，血清乳酸增高多见但不具特异性；MRI表现具一定特征性，包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号，急性期病灶弥散受限并高灌注，病变脑组织乳酸峰增高，患侧大脑中动脉分支增多。

目的 总结儿童急性坏死性脑病（ANEC）的临床特征、治疗过程和预后。方法 回顾性分析2016年6月至2022年12月确诊ANEC患儿的临床资料。对存活患儿进行电话随访，应用儿童整体表现分类量表（POPC）评估患儿生存质量。结果 共纳入26例ANEC患儿，男女比例为1.6∶1，中位年龄36.0（23.0~69.0）个月。发病季节以夏季常见（42.3%），其次为冬季（34.6%）；前驱感染以流感病毒感染多见（34.6%），其次为人类疱疹病毒6B型及新型冠状病毒。所有患儿均有发热伴不同程度意识障碍，24例出现惊厥。神经影像学以对称性丘脑受累（100%）为典型改变，多伴有基底节区（50.0%）、脑干（61.5%）、小脑（26.9%）等部位受累。23例患儿接受甲基泼尼松龙激素冲击治疗，住院病死率为 23.1%（6/26），出院6个月后累积病死率为30.7%（8/26）。6个月后随访到14例存活患儿，11例接受康复治疗，其中POPC 评估2分1例，3分4例，4分6例，5分1例，6分2例。3例新型冠状病毒感染后ANEC患儿3个月随访POPC评估结果为2分2例，6分1例。结论 华南地区ANEC于夏季和冬季高发，新型冠状病毒感染可诱发ANEC；临床表现为发热、抽搐、意识障碍三联征，典型影像学改变为双侧丘脑受累。早期免疫治疗及综合康复训练有助于减少神经系统后遗症的严重程度。

目的 探讨以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病的新发1型糖尿病（T1DM）儿童的临床特征及相关影响因素，以提高临床医师对DKA高危患儿的早期识别，改善DKA患儿生存预后。方法 回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日收治的214例新发T1DM的患儿资料，分为DKA组和NDKA组，比较两组临床特征及实验室检查。采用多因素logistic回归分析儿童DKA发生的相关影响因素。结果 214例新发T1DM患儿，DKA组110例（51.4%），NDKA组104例（48.6%）。多饮、多尿、多食、体重减轻等典型糖尿病症状多见于NDKA组，胃肠道症状、神经精神状态改变、脱水症等多见于DKA组(P<0.05）。将单因素分析有意义的变量（年龄、前驱感染、症状持续时间、血浆C肽、血糖）进一步纳入多因素logistic回归分析显示，前驱感染（OR=7.541,95%CI：3.315~17.151），症状持续时间（OR=0.989，95%CI：0.980~0.999），血清C肽(OR=3.044，95%CI：1.571~5.899）和血糖（OR=5.652，95%CI：2.582~12.373）是儿童DKA发生的独立影响因素。结论 T1DM患儿具有前驱感染、症状持续时间短、低血浆C肽和高血糖应警惕发展为DKA。

目的 分析海南省儿童急性呼吸道感染（acute respiratory tract infections，ARTI）常见呼吸道病原体的流行病学特征，为预防和诊治儿童ARTI提供参考。方法 选择2012年3月—2021年12月在海南省多家医院儿科住院治疗的ARTI患儿，采用间接免疫荧光法检测患儿血清甲型流感病毒(FluA)、乙型流感病(FluB)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒（ADV)、副流感病毒(PIV)、肺炎支原体(Mp)、肺炎衣原体(Cp)、嗜肺军团菌(Lp)、Q热立克次体（COX）9种病原体的IgM抗体，某种病原体IgM抗体阳性定义为该种病原体感染，对呼吸道感染病例的流行病学和临床资料进行回顾性分析。结果 本研究符合入选条件患儿共59 312例，IgM阳性患儿检出率为37.69%（22 357/59312）。FluA、FluB、RSV、ADV、PIV的IgM阳性占总阳性率的35.23%（9 953/28255）；前3位病原体Mp、FluB、PIV阳性占IgM总阳性率86.54% (24 451/28255)，其检出率分别为28.58%（16 953/59312）、9.50%（5 636/59312）、3.14%（1 862/59312）。4 039例检出双重病原体，最常见的组合为Mp+FluB。各季节间比较，FluA、FluB、ADV、Cp和Lp在春季检出率最高，在秋季检出率最低；PIV、Mp和COX在夏季检出率最高，在冬季检出率最低。RSV在夏季检出率最高，在秋季检出率最低。2012—2021年期间2013年IgM阳性检出率最高（78.65%），2021年最低（15.72%），10年间各年检出率差异有统计学意义（P<0.001）。结论 海南地区呼吸道病原体的流行各有其季节性，可以针对其流行特征制订相应的防护措施，应对儿童高发季节的呼吸道病原体感染。

目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型（Griscelli syndrome type 2，GS2）的临床及免疫学特征。方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果，采集头发显微镜检查，抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序，桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点，采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平，采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测，健康对照为正常同龄儿童。结果 2例患者为亲兄妹，生后均表现毛发色素减退合，均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）为主要临床表现，妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积，妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布，RAB27A基因5号外显子发生c.377delC纯合移码突变，其父母为近亲结婚，均为携带者，2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低，NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植（HSCT），先后因HLH死亡。结论 GS2的确诊依赖临床表现及基因检测，免疫功能检测亦有助于诊断，同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。

总结1例TRIM8（Tripartite Motif 8）基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿，男，2岁6个月，因“发热5天，反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L，多次复查尿常规尿蛋白（+++），伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变，患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序，特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。

机械通气是急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的主要治疗手段。机械通气时适当的保留自主呼吸能促进肺泡复张、改善通气/血流比例及氧合、减轻膈肌萎缩、改善部分器官灌注，但过强的自主呼吸也可能导致跨肺压过高、肺灌注增加，加重肺损伤。在临床实践中，应注意自主呼吸的调节，选择合适的机械通气方案，以实现更好的肺保护性通气策略。本文就调节自主呼吸在ARDS患者机械通气治疗中的作用进行综述。

嵌合抗原受体(CAR)-T细胞因其特异性识别功能及细胞毒性，已成为治疗恶性肿瘤最有前途的方法之一，但它也具有一系列的毒副作用，特别是对儿童，毒性反应发展迅速，严重者还会危及生命。本文对CAR-T细胞治疗在儿童中的毒副作用，及其临床表现和治疗等方面进行概述，旨在优化其在儿童中的应用。

心脏再同步化治疗（CRT）作为成人心力衰竭的一种重要非药物治疗手段，在儿童心力衰竭中的应用受到了越来越多的关注及应用，也已被初步证明在部分原发病导致的心力衰竭中有良好的疗效。本文回顾了近年来CRT在先天性心脏病、起搏诱导性心肌病等不同病因导致的儿童心力衰竭中的应用及其疗效、植入形式和不良反应，并对其进一步发展做出展望，以期为CRT在儿童心力衰竭中的适时应用提供参考。

迁延性细菌性支气管炎（PBB）是由细菌引起的支气管内膜持续感染性疾病。PBB是国内外儿童慢性咳嗽的主要病因。目前已有多个国家将其纳入慢性咳嗽指南并加以完善及更新。PBB的诊断包括基于临床和基于微生物学的诊断标准。现国际上推荐阿莫西林-克拉维酸钾作为治疗PBB的首选药物，当患儿对青霉素过敏或对阿莫西林-克拉维酸钾耐药时，可选择头孢类或大环内酯类抗生素。尽管2周合适抗生素治疗后咳嗽缓解是诊断PBB的关键部分，但目前最佳的抗生素疗程暂未统一。PBB的预后整体较好，但频繁复发和反复使用抗生素的情况比较常见。同时，若PBB反复发作及合并流感嗜血杆菌感染则有进展为支气管扩张的风险。目前国内对于PBB的认识起步相对较晚，在诊断及治疗方面仍有不足。因此本文主要介绍PBB的诊断及治疗现状，指出目前这一领域存在的问题，使PBB的诊治更加规范。