儿科百例疑难重症
：北京儿童医医院樊寻梅，陆华教授主编的《儿科百例疑难重症》，北京出版社出版，1998年，第一版。作了个摘要供大参考，由于本书357000余字。
             
              儿科百例疑难重症
1．新生儿发热，拒奶--败血症
新生儿败血症是围产期新生儿常见感染性疾病之一，可由各种致病菌侵入血循环，造成菌血症或毒血症等全身感染。本病易合并新生儿化脓性脑膜炎。故凡遇疑及败血病患儿均应及早做腰穿并积极治疗。

2发热咳嗽--浸润性肺结核
浸润性肺结核比原发性肺结核少见，但近年来有所增加，发病年龄多见于小学高年级及初中的青少年。
本病有如下特点：①病就多位于肺尖或上肺。②病灶多局限于肺部，较少累及肺门淋巴细结。③病灶易引起溶解，出现空洞，发展快，易恶化。④为呼吸道传播，痰中带菌率高。
2  CT诊断价值高，表现为：肺浸润影，并有速囊状透亮区，形态规则。  
  青少年如遇到肺炎治疗不满意，往往系有因有结核补忽略或被掩盖，致使贻误诊断。

3．发热，咳嗽、淋巴结肿大-霍奇金氏病
   发热，淋巴结及肝脾大肿大的患儿，多数应做淋巴结活检。本病有时亦可伴有肺浸润，而淋巴结肿大不明显，而误诊
4发热咳嗽、嗜睡-腺病毒肺炎
   腺病毒性肺为近年较少见，但不时仍可见到，本病主要特点是：持续高热，全身中毒症状重，各系统易受侵。早期肺部体征不明显，与症状不平行。4-5天肺出现细小湿罗音。抗生素无效。X线多见左下大片阴影。

5．发热-咳嗽、肝肾功能及心电图异常-支原体肺炎)  
支原体肺炎是年长儿最常见的肺炎，同时易合并肺外并发症，凡有发热，伴呼吸道症状，同时伴多器官损害者，都应考虑支原体感染存在的可能性。肺外表现包括：皮肤黏膜、神经、血液、心血管、消化系统、骨骼、关节及肾脏。本病治疗应不3周，以减少后遗症
6发热、咳嗽、左膝关节痛—X-链锁低丙种球蛋白血 
   男孩，有性链遗传史，生后脑6-8个月发病，以反复呼吸道感染及肺炎为主要临床表现，非脓性关节炎是最常见的并发症，IgG<2g/L为主要特点。
反复出现呼吸道感染合并关节炎者，应注意有无阳性家族史，体检有无淋巴组织发育不良，及时查体液免疫及细胞免疫功能。

7．发热、关节痛、皮疹-血管免疫细胞淋巴结病
本病有一般有急性作的全身症状。发热，贫血，肝脾及淋巴结增大，部分病人伴有关节痛和出血倾向。最终诊断以临床，体征，免疫指标，最后诊断活检
本病提示诊断是免疫球蛋白增高。本病是少见病，易误诊为类风湿性关节炎，黄疸性肝炎
8发热、关节痛—幼年性风湿性关节炎
Y本病早期无关节痛者诊断有一定难度。6周以上持续性关节痛，有持张高热者，诊为全身型。对有典型皮疹，而无关节炎者，只能诊断为可能的幼年型类风湿关节炎全身型。
本病可有贫血，少数病例，特别是全身型者可发生中度正细胞正色素性贫血，属于慢性炎症性疾病所致的贫血。文献中有极少数红细胞再生不良性的报导。有更多的病例报导为全身型病人发生全血减少，肝脾肿大，肝功能损害及黄。近年来有人报导本病可有明显再生不良性贫血表现。全血细胞减少。呈一过性再障碍危象。

9．发热、下肢痛、跛行—不明部位型成神经细胞瘤
是3岁以下小常见的恶性肿瘤性疾病，在全部肿瘤的第5位。不明部位型主要表现为不明原因发热，骨关节痛，贫血，生长受累。凡遇在类似患儿，在除外感染性疾病，结缔组织疾病后应想到本病，先查尿VMA，再淋巴结活检，必要时骨穿，寻找肿瘤细胞尽早明确诊断。
10左房粘液瘤—发热，胸闷，喘憋．
  本病表现与风湿病二尖瓣狭窄的病要相似，对于以及杂音随体位而变化者，及时进行超声检查，以除外本病。以下几点提示本病：①病程短，病情进行性加重。②体位改变可使症状加重或缓解。③心脏杂音随体位变化而改变。④胸部X线肺血多及左房增大明显，与临床症状不平行。⑤长期发热，血沉快，贫血而无风湿活动征象。⑥心衰难以控制

11.发热、皮疹、肝脾大-恶性淋巴瘤
患儿女，6岁，因不规则发热，皮疹4年，肝脾大2年。  `
小儿淋巴瘤，常以淋巴结肿大伴长期发热、乏力、肝脾肿大为特点，本患儿早期淋巴结肿大不明显，而以皮肤 损害为突出表现，极为罕见，因被忽视而延误诊断，淋巴结活检为确诊的重要手段，应及早进行。并作肿瘤分型，以利于治疗和预后。

12.发热、反复皮疹、呼吸急促_畸氏病、冠状动脉瘤破裂
患儿思因发热伴反复皮疹20天入院。入院前有双眼红，唇干裂入院后查冠状动脉扩张。在小儿先天性冠状动脉异常有3种：先天性冠状动脉狭窄；冠状动脉起源异常；冠状动脉瘘和冠状动脉起源部狭窄。均无扩张。小婴儿未明原因发热，伴眼红者，应想到本病的可能。有主要条件之一就考虑本病的诊断。
13.发热腹痛-川畸氏病
有本病的主要表现，出现其他症状者都可能是本病全身性血管炎的表现。本病可误为：病毒感染、猩红热、渗出性多形性红斑、急性淋巴结炎、原发性腹膜炎、肠梗阻、急性肝炎、胆囊炎、肠道感染等。如能注意到本病的表现，可减少误诊
14反复发作性发热、呕吐-良性复发性无菌性脑膜炎.
反复发作性脑膜炎同，抗生素无效，应想到本病，ESF查到Mollaret cell可诊断

15.反复发热、 咳嗽、步态不稳、智力障碍-共济失毛细胞血管扩张症 
本病反复呼吸道感染提示存在免疫缺陷病，步态不稳提示共失调。毛细胞血管扩张可以诊断。

16反复发热、咳喘，皮疹伴嗜酸细胞增多-播散性嗜酸细胞结缔组织病
本病酸细胞增多，以及高免疫球 蛋白血症，同时伴有多脏器损害。诊断标准：⑴外周血持续性嗜酸细胞增多>1500×106/L，并持续6个月以上，或因本病在6个月内死亡。⑵出现多系统多脏器损害，无其他原因可以解释。⑶不能找到可诱发嗜酸细胞增多的常见的诱发原因。

17.反复发热，关节痛伴皮肤感染-周期性粒细胞减少症
本病也是疑难病，但看到作者在分析本病时提出：注意到患儿每当发热时，白细胞减少，尤其中性粒细胞均减低及在骨髓系发育受阴的现象，为本病诊断提供了线索。实在是高。我们应该学习这种分析问题的方法。

18间断发热骨髓异常增生综合症.
本病是较诊断的疾病，在一般医院诊断困难。表现多样化，外周血多呈三系减少，骨髓则增生正常现象，伴病态造血。

19间断发热伴咳、哭声似猫叫-猫叫综合症
是一种第5号染色体短臂缺如或异位引起的一种少见孤染色体疾病。表现为哭声似猫叫，生长发育迟缓，小头，圆脸，眼距宽

20颌下淋巴结肿大，间断发热-结核性脑膜炎[/color
对长期进行性无痛性淋巴结肿大的小儿，特别是抗生素无效时，首选应除外结核病，必要进做淋巴结活检明确诊断

21.颌下淋巴结肿大，间断发热-结核性脑膜炎
本病是淋巴系统功能亢进所致的外自身免疫反应性疾病，病因不明，可能与病毒感染、药物反应及疫苗注射有关。本病特点是全身淋巴结肿大伴发热，多汗，体重下降，伴出现肝脾、骨髓、风网状内皮系统及皮肤的不同程度的改变，属于B淋巴细胞系统增生反应，常伴多株蛋免疫球蛋白增高。主要依靠活检确诊。

22.不规则发热，头痛、呕吐-新型隐球菌脑膜炎)
对于发热超过2周伴，呕吐，疑结脑时，同是想到本病墨汁染色寻找隐球。

23.咳喘、发憋-先天性囊肿
先天性肺囊肿多发生于小婴儿，大的囊肿压迫心肺可引起类似心功能不的表现，和心脏影重叠易误心脏增大，而误为心内膜弹力纤维增生症。CT，可鉴别。对于反复呼吸道感染上婴儿，除部感染性疾病、异物外，要想到先天畸形，其中有包括先天性肺囊肿。囊肿破裂进产生气你，为外科急征，需手术治疗。本病表现3个特点：感染、咯血、张力性肺囊肿。后者要手术。

24 发热、咳嗽、喘-金葡肺炎
本病的近年明显减少，多发生在婴儿，持续高热，早期症状重表现轻，后临床好转，X线表现加重，在数小时内出现大片阴影，短期内发生脓气胸是本病特点。在儿婴儿多是败血症的一部分

25胱氨酸病(肾病型)：.
是罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传病，病因系胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，不同于胱氨酸尿。发病多在小婴儿。本病早期表现多饮，多尿。而后发生肾功能不全。临床表现：皮肤拉白哲， 头发淡黄，眼底色素淡，网膜反光强，有散在金属丝样反光物。本病可伴甲低。
26.咳嗽,喘伴,浮肿-非霍奇金氏淋巴细胞瘤
肿瘤增大压迫心肺,且肿瘤影和心脏重叠在一起,易误诊为扩张性心肌病,注意CT可鉴别.我曾见到1例肿大的淋巴结压迫气管引起刺激性咳嗽,咳嗽1个月均误码诊为气管炎,但X线胸片示发现纵隔有肿大的淋巴结.患儿咳嗽是由于肿瘤压气管引起的刺激性咳嗽。

27.咳喘、发绀、呼吸困难-哮喘待续状态
运气管哮喘的诊断目前趋向一致：连续喘息发作3次以上；症状突发突止；两肺可闻哮呜音；以及用支气管扩张剂可缓解即可诊断。

28.气促、进行性呼吸困难-急性呼吸窘迫综合症：
27天小儿，因气促一周，发热2天，进行性呼吸困难6小是地，X线白肺，诊断ARDS。为多种原发病展过程中出现急性进行缺氧性呼吸衰竭，儿科常见的原病有：休克、败血症、征症肺炎、严重创伤、体外循环及误吸等。主要表现为突然出现的进行性呼吸加快，呻吟呼吸及经一般吸氧不能缓解的紫绀；血气分析呈明显低血氧及高厌烦炭酸血症，混合性酸中毒；胸部X线检查于早期可仅有肺纹理增粗及轻度间质性水肿，继而出现两肺毛玻璃样间质性水种或广泛散在小片状肺泡性实变阴影，晚期显示两广泛融合性病变。支气管充气征明显，甚至白肺样改变?

29早产儿呼吸困难!
早产儿肺发育不成熟所致。起病多缓慢，可在生后1-6周起病，呈慢性持续或进行性呼吸功能不全。对氧依赖，胸片显示肺纹理粗。可呈条十强赛索状，有小透亮区，本组疾病包括：⑴支气管肺发不良BPD，多发生于用机械通气的早产儿；⑵wilson-mikity综合症，无应用机械通气史；⑶慢性肺功能不全IPIP多发生于1000克以下的早产儿。

30.新生儿发憋、发热、胸腔积液-消化道重复畸形
小婴儿“胸腔积液”，不一定是在胸腔里，主要有肠重复症，本例最后诊断是肠重复症，是一种消化道畸形。不仅如此，我见过横隔疝，实际是胃在胸腔里，误 为胸腔血液，也有将肺囊肿误为胸腔积液的病例。有有人认为：在诊断胸腔积液时，进行穿刺时，不防注入少量气体。如气体在肺尖是胸腔积液，如发现气液面，应考虑为囊肿。当然对于消化道畸形者，际穿刺液查H值，如低于7呈酸性者则提示有消化道重复症的可能。


31.新生儿喘憋-巨细胞肺炎
引起新感染的病毒感染主要有:VMV`、风疹病毒，肝炎病毒。肠道病毒，腺病毒、呼吸道合疱病毒及轮状病毒等。TORCH病毒。
床遇有孕妇有感染和不良妊娠史（流产、死胎、早产）患儿为早产儿，小儿胎年龄儿，畸形儿，以及新儿生出现多系统损害，尤其是肝炎，间质性肺炎，脑膜炎，心肌炎，紫癜及贫血等类似败血病的表现，而又缺乏败血病感染途径，也无全身感染中毒病症，白细胞及中性粒细胞不增高，血脑水培养正常的患儿，即考虑CMV，半进一步通过有关检查明确诊断

32新生儿阵发性发憋，发绀——新生儿病毒性心肌炎一般病情重，早期出现心力衰竭易误诊肺炎合并心力衰竭，重症病毒性心肌炎并无心脏增大，但心力衰竭重与肺炎不成比例。心电图可发现心律失常，同时查心肌酶及肌钙蛋白，即可免误诊。

33 新生儿阵发喘憋—klippel-fFeil综合症 
是一种少见的病，出生后即可发际和短颈、低发际、头运动受限。本症根据X线即可诊断，X线除椎体融合外，尚有、可见颈椎体扁平，向外侧扩大，椎间隙狭小，棘突短小脊柱破裂，肋骨融合和半椎体畸形等。

34 .先天性气管气管狭窄:先天性气管狭窄并非少见病,本病一般发生在新生儿或婴儿早期,由于狭窄的部位不同,可产生吸气性或呼气性困难.所以一旦发现小婴儿呼吸困难,尤其是吸气性困难时,要想到本病存的可能性,注意观察X线片,其特征是气管充气影减少或消失,伴有肺气肿,即可诊断。
在诊断本病时,应除鼻道闭锁,舌后坠,咽后壁脓肿.通过喉镜可除外咆蹼,喉囊肿,会厌炎,喉软化及声带麻痹等疾病

35.纤维性肺泡炎:
本症是原因未明的慢性肺间质性疾病,进行性加重.早期X线可正常,但有明显低氧血症.及呼吸困难,但肺里阳性体征很少,随病情进展,X线表现弥漫性磨玻璃状,小结状,点网状影,本病诊断主要靠肺活检.本病有时误为粟粒性肺结核.但多无全身中毒症状.

36 隔离肺:是属于先天性肺发育异常,肺隔离症是指有正常的局气管分布,却不与气管及支气管相通的异常组织工作肿块.本病诊断主要依靠X线,对于儿童发现左.右肺下后基段.贴近隔肌的雾状团块影,,结合临床反复肺部感染病史,应考本病的存在的可能.MTI可发现异常血

37 Chediak-Higashi综合症是一种吞噬细胞杀伤功能缺陷病,临床特征以皮肤,黏膜,毛发色素脱失及反发作的粒细胞减少为主.临床遇到上述患儿,必须检测末梢血,注意多形核白细胞浆中是否有嗜天青颗粒及巨大的溶梅体,必要时进行骨髓检查,明确诊断K

38.单纯性嗜酸细胞增多症:是一组常见病,病因不明,可能与变态反应有关,一般均有肺部嗜酸细胞浸润,血液中可有嗜酸细胞增多,临床表现为咳嗽,气短,胸闷,哮喘发作,等症状.肺部X线检查有片状影,呈云雾状或游走性浸润.一般预后好.

39.乳糜胸:乳糜胸系胸导管,左锁骨下静脉破裂或阻塞,使乳糜液溢出胸膜腔而形成.乳糜液有真性或假性(渗出液变性而成)。真性乳糜液特点:穿刺液进行乙醚试验苏丹III酒精染色可明确诊断.本病多外伤所至.

40 韦格氏肉芽肿:肺炎同时损害者,最常见的疾病为肺-肾综合症,本病有肺出血,继而较迅速的出现肾功能衰竭:胶原病最主要的是SLE,应有相应的实验室阳性指标.在除外以上疾病后,少见的就是韦格氏肉芽肿及坏死性血管炎.本病广泛侵犯全身各个脏器,尤以肺肾两脏器为主.临床凡遇到肺肾同时受损,呈慢性过程者,应考虑到本病,及早进行肺.肾活检,以证实诊断.具有特异性的检验为ANCA测定.本病患儿除咳嗽外,可有咯血

41支气管扩张:反复咳嗽,咯血.
下呼吸道出血的原因大致可分为五类:
先天性获得性心脏及肺部异常
①先天性肺囊肿和隔离肺②先天性肺动静瘘和伴肺动脉高压的先天性心脏病
.2）免疫介导的疾病. 肺-肾综合症
3）肿瘤,支气管腺瘤是儿科最常见的原发于支气管有肿瘤,胸部X线可见同一部位反复炎性浸润阴影或肺不张.
4）其他原因:异物,血液病
5）.感染及其并发症,结核,支气管扩张
支气管镜.活检.造影是诊断的重要根据

42先天性右肺动脉异常;本病是一少见病,分为单发或合并心内畸形,以咯血为主要表现.MRI要确认.必要时进行血管造影检查

43.先天性肺动静脉瘘,先天性肺动静瘘X,线可见阴影,临床表现青紫,杵状指,趾.红细胞增多三联症,肺动脉造影可明确诊断,MRI有诊断价值.

44.枫糖尿病:是一种常染色体隐性隐性遗传,氨基酸代谢性疾病,本病多发生在新生儿,可引起呕吐,抽搐,嗜睡,等症状,临床上常误诊为严重的感染或脑膜炎,因此当并新生儿期以呕吐为主要症状,而一般常规检查正常,原因不明时务须先天性遗传代谢病存有可能,应及时做尿的氨基酸筛查,有条件可进行氨基酸分析, 及早明确诊断及时治疗.

45糖尿病酮症酸中毒.首次发作的糖尿病临床诊断有一定的困难,对于存在如下情况时应想到糖尿病的可能:⑴不明原因的昏迷病人;⑵顽固性脱水酸中毒难以纠正;⑶呕吐,腹痛伴明显呼吸深长,呼出气体有烂苹果味；⑷已能控制排尿小儿,反复出现遗尿;⑸食欲下降，乏力原因不明;⑹反复皮肤.尿路感染不能用其他原因解释者.及时相尿糖,尿酮体.我们自己的经验是,对于原因不明的昏迷患儿,静脉点滴不用糖,仅用生理盐水。其中以1,2，3,5为主要表现的患儿我都见过，这几点对诊断糖尿病实在是太重要，我们的临床医生应该记住

46 克隆氏病:
是一种多种因素参与的以慢性肠道炎性病变为主要表现的自身免疫反应性疾病.此病多见于年龄较大儿童,女性占优势.临床表现为腹痛,腹泻,消瘦,发育迟滞,半数患我以肠道外症状起病表现为紫癜,关节痛,易误为过敏性紫癜,类风湿性关节炎,多数患儿以肠狭窄,肠瘘,便血及腹腔脓肿就诊.凡遇到慢性肠病表现患儿,均想到本病存在的可能,及时进行相应的检查,其中之一以纤维肠镜及活检最重要

47.克隆氏病:本例是15岁女孩,病史是非颠倒周来以腹痛,便血伴呕吐就诊.作者再一次提示:不明原因消化道出血,伴腹痛,腹泻或发现右下腹有肿物时,应注意本病的可能,气钡双重造影可提高本病的诊断率,各企黏膜活检可明确诊断.

48 心糖原累积病:本病是糖原累积最重的一型,多在生后1岁内死亡,早期心力衰竭为主要临床表现,本病患儿多有营养障碍, 心脏增大,左室后壁,及室隔明显厚,心电图表现左室肥厚,T波倒置,短-R间期是本病特点.笔者曾诊断4例,均有上述特点,即小婴儿,心功能不全,心脏增大,超声心动图可发现:室壁厚,室间隔亦厚心电图发现短-R.要根据以上特点可做出临床诊断,确诊靠病理

49 .非霍奇金氏淋巴瘤:
以心包积液起病的非霍奇金氏淋巴瘤临床极为罕见,笔者曾见一例,2岁小儿,外院诊为急性心包炎,心包穿刺外观似化脓性,抗生素加糖皮激素心包积液很快消失,停激素后心包积液很快再一次出现,后又考虑支原体性心包炎,改阿奇,加激素治疗一周,心包积液又消失,但再次减激素,心包积液重出现,后病理诊断为非霍奇金氏淋巴瘤,给我的教训是,肿瘤性积液,加激素很快消失,但减量后很快复发是这一疾病的特点.