最新研究：染色体数≥58条预示儿童B-ALL预后良好        上世纪80年代人们已认识到高超倍性(≥50条染色体)可预测儿童B细胞系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的预后良好，而最近的研究显示，染色体众数(MNC)≥58条的患者预后最佳。法国图卢兹市urpan中心教学医院的Nicole Dastugue医生代表EORTC(欧洲癌症研究与治疗组织)的CLG 58951 试验组在美国血液病学会年会上报告，MNC为58~66条的B-ALL患者的6年无事件生存率为99%，而MNC为51~53和54~57的患者则分别为80%和89%(P<0.001)。       既往研究提示，一些因素可预测儿童B-ALL预后较好，包括DNA指数>1.16，染色体数≥56，三染色体三体(+4,+10,+17)、双染色体三体(+4,+10)和18三体。在这项研究中，Dastugue医生和同事们在入选研究的541例MNC≥50的超倍性患者中对上述因素进行了检验，这些儿童ALL和淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤患者接受联合化疗加类固醇激素治疗。使用细胞遗传学技术[染色体核型和荧光原位杂交(FISH)]检测超倍性，和(或)通过流式细胞测定术检测DNA指数。根据DNA指数、MNC、白细胞计数、中枢神经系统和(或)性腺是否受累以及是否出现极高危特征，将患者按风险组(极低危，中危1或2，以及极高危)分层。在541例患者中，446例可评估MNC(82%)，490例可评估DNA指数(91%)。        结果显示，共有87例患者染色体数为51~53，258例患者为54~57，101例患者≥58。有意义的无事件生存率预后因素包括MNC、DNA指数、三染色体或双染色体三体以及微小残留病灶。MNC58的患者对期前治疗均有很好的应答，仅有3例在诱导化疗后有微小残留病灶，仅有1例复发。研究者无法确定与预后相关的染色体增加的特定模式，因为除1号染色体外，发现其他所有染色体均可能出现三体或四体性。DNA指数较高与预后较好呈显著相关：DNA指数≥1.24的患者的6年无事件生存率为95%，而<1.16的患者为83%，介于1.16~1.23的患者为90%(P=0.01)。三染色体三体患者的6年无事件生存率为96%，非三染色体三体患者为86%(P=0.005)。双染色体三体患者的6年无事件生存率为94%，非双染色体三体患者为84%(P=0.003)。当研究者根据染色体数是否58和三体数对变量进行排序时发现，染色体数≥58条者的6年无事件生存率为99%，三染色体三体且染色体数较少者为93%，双染色体三体且染色体数较少者为84%(P=0.04)，这一结果提示，三染色体三体和双染色体三体患者预后较好至少部分与此类患者通常伴有高染色体数相关。        研究者建议使用染色体核型和DNA指数方法评估超倍性，联合检测可更好地检出染色体数超过50的超倍性，并排除近三倍体或30~40条染色体的亚双倍体情况，这些均提示预后不佳。

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