患儿，女1岁，因“发热伴喘息一天”2011年5月18入院，门诊以“喘息性支气管炎”收入住院。患儿于一天前起无明显诱因出现发热伴喘息，偶咳，伴精神差、拒食，在当时予抗感染治疗效果不佳，急来我院以“喘支、肺炎”收入。入院查体：T 36.2℃、HR 152次/分、R 50次/分，神清反应差，伴咳，呼吸急促，可见明显吸气三凹征，咽充血，颈软，双肺音粗，可及哮鸣音及湿啰音，心音略低钝，律齐，腹软胀，肝肋下3.0cm，质中边锐，四肢肌力低，全身皮肤轻度紫纹，四肢凉，毛细血管充盈时间<3s，面色苍白。
    出生史：系足月顺产、无出生窒息史，BW3.05kg；既往病史：抬头不详，6月会坐，现不能独站；家族史：父母非近亲结婚，其姑姑幼儿期不明原因夭折，其胞兄为6岁健康男孩。
    患儿于2011.5.1因“呕吐20h，精神差气促13h”于地方医院诊断：病毒性脑炎、呼吸衰竭、应激性溃疡、喘息性支气管炎，查头颅CT未见异常，脑电图示异常脑地形图，治疗一周后签字出院。后来武汉一家医院继续诊治，因“间断呕吐伴喉中有痰1周”入院，诊断：急性支气管肺炎、呼吸衰竭、运动发育滞后。治疗一周余症状改善出院。
    入院后急查；
    血常规：WBC 24.31*109/L，N 80.5%，LT 307*109/L，CRP<5mg/L；
    尿常规：酮体+++、葡萄糖++++、H5.0；
    血气分析：H 6.85，CO217mmHg，O2132mmHg，Na140mmol/L，K4.2mmol/L，HCO3-3.0mmol/L，Lac1.2mmol/L，BE -30 mmol/L；
    血涂片：中性分叶核 48%，中性杆状核19%，淋巴 28%，单核5%；
    血清铁蛋白 70.64ng/L；
    肝功能：ALT 9.8U/L、AST 36.9U/L、TP73.8g/L、ALB49.9g/L、CK98.2U/L、CKMB61.5U/L
MP-Ab：1:80、
    G试验<5pg/nl；
    肺CT示肺炎、右侧胸膜反应；
    心彩超、肝脾B超未见异常；
    甲状腺功能：TSH1.80uIU/nl、FT33.59pg/nl、FT41.12ng/dl；
    糖化血红蛋白：4.6%、空腹胰岛素1.69mU/L，空腹C肽：0.19ng/mL；
    入院后立即给予碳酸氢钠纠酸、扩容、改善循环，抗感染及对症支持处理，病情缓解，血常规：WBC 5.78*109/L，N 51%，LT 168*109/L，CRP<1mg/L；
血气分析：H 7.51，CO222mmHg，O2118mmHg，Na141mmol/L，K3.4mmol/L，HCO3-17.6mmol/L，Lac1.5mmol/L，BE -5.4mmol/L，治疗2周余，肺炎吸收痊愈出院。
出院后患儿于我院神经康复科康复训练。
    1月余后患儿再次出现精神差伴呕吐入院，予对症处理后改善，一直门诊随访复查。

遗传代谢病......那种？

建议查肌电图及肌肉活检，注意排除脊髓性肌肉萎缩症