病例资料

    患者男性，68岁。因腹痛、纳呆、眼黄9个月入院。

    患者于9个月前无明显诱因出现腹胀、纳差、全身皮肤瘙痒，无畏寒发热，无腹痛腹泻，无恶心呕吐、厌油及反酸嗳气，未予处理，上述症状加重伴尿黄如浓茶。到当地医院就诊，诊断为“乙肝”，经治疗（具体用药不详），病情无好转。遂转入当地中心医院治疗，初步诊断为“肝炎后肝硬化”，住院2个月（具体治疗不详），腹水、黄疽减轻后出院。出院20天后，上述症状复发并出现皮肤瘙痒，为进一步诊治到我院，门诊以“乙肝后肝硬化”收住院。

    入院体查 体温36℃，脉搏70次／分，呼吸20次／分，血压120／75 mmHg。慢性病容，面呈古铜色，巩膜轻度黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。心肺未见明显异常，腹部膨隆，无腹壁静脉曲张，肝脾触诊不满意，移动性浊音阳性，肠呜音减弱，约2～3次／分。

    辅助检查

    血常规正常。血生化提示血清铁44μmol/L，总胆红素26. 32 μmol/L，直接胆红素10μmol/L，间接胆红素16. 32μmol/L。

    乙肝标记物HBsAg阳性，HBeAb阳性，HBV DNA检查阴性。

    铁蛋白475 ng/ml，甲胎蛋白、CEA正常。

    B超检查符合肝硬化图像改变，有腹水、脾大。

    胸片检查：右侧胸腔积液；右膈升高，考虑膈肌下病变。

    问题：根据以上信息请大家讨论该患者的可能诊断是什么？若确定诊断还需进行哪些检查？应采取何种治疗措施？（诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励 ）

    答案公布

    诊疗经过 患者为老年男性，出现肝硬化症状与体征，并经影像学诊断确诊。虽然患者有乙型肝炎“小三阳”，但滴度不高，故尚需考虑肝硬化的其他病因与类型。由于患者血清铁偏高，面色呈古铜色，故有行肝穿刺活检的指征。

    肝穿活检结果示：血色病性肝硬化，未见恶性肿瘤细胞。经护肝、利尿等对症支持治疗后，患者无自觉症状，黄染消失，腹水基本消失。

    讨论

    本病例有如下特点：①老年男性，临床上表现为腹痛、纳呆、腹水、眼黄；②体查面色呈古铜色，巩膜轻度黄染，腹部移动性浊音阳性；③化验检查胆红素、血清铁增高；④影像学检查提示肝硬化、腹水、脾大；⑤B超引导下行肝穿细胞学及组织病理学检查，提示血色病性肝硬化。根据上述特点，肝血色病诊断成立。

    血色病是指由于胃肠黏膜过量吸收铁，使其在器官组织细胞内沉积，从而引起受累脏器的损害与功能异常。它属于一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。与该病相关的基因为HFE基因，该基因中有C282T和H63A突变。业已表明，铁的正常摄入和细胞内分布需要功能正常的β2微球蛋白与主要组织相容性复合物结合，C282T突变株可阻抑其结合而诱发疾病。本病在欧美常见，男性发病多于女性，70%的患者在40～60岁首次出现症状。在我国，此病则十分罕见。

    临床上血色病主要表现为铁沉积致多器官受累的症状，可出现皮肤进行性色素沉着、肝硬化、糖尿病、心肌病、关节炎、心律失常、心力衰竭、垂体功能障碍、性腺功能减退及促性腺激素分泌不足等，其中皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病是遗传性血色病的三联征，多数患者以糖尿病为首发症状。怀疑本病时，应对患者及其家族成员检测空腹转铁蛋白饱和度和铁蛋白，若检测指标升高，可肝穿活检，行普鲁士蓝组织化学染色和肝内铁含量测定以确诊。骨髓涂片或切片示含铁血黄素沉积显著增多。有条件者可对患者同胞兄弟姐妹作HLA定型，可发现早期患者。影像学检查表现为肝硬化。腹腔镜检查可见肝呈黑褐色。

    驱铁治疗是本病最重要的治疗方法，主要治疗措施为静脉放血和肝移植。一般每周静脉放血500 ml，需持续治疗2～3年。每2～3个月测定运铁蛋白饱和度和铁蛋白。放血治疗期间应给予高蛋白饮食。患者出现贫血、低蛋白血症或因心血管疾病而不能耐受放血治疗时可给予络合剂。常用的药物为去铁敏，该药半衰期较短，可用0.5~4.0g/d的剂量静脉持续输注，合用维生素C可提高疗效，主要不良反应为对视及听觉异常。出现糖尿病、肝功能受损、心律失常等并发症者可进行相应的对症治疗。无名显肝硬化患者常可获得良好效果，出现肝硬化者需肝移植治疗。

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