曾被命名为综合征性小叶间胆管缺乏，是具有表型特征的慢性胆汁淤积的原因之一，为常染色体显性遗传病, 该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并于1975年得到进一步阐述，国外报道该病发病率约为1/70000，国内近年才开始关注该病，该病是儿童胆汁淤积的重要原因，可累及身体多个脏器，肝脏、心脏、骨骼、眼睛异常及特殊面容是该病常见的临床表现。 肝脏表现：肝病严重程度是影响Alagille 综合征病人预后的主要原因。表现为不同程度的胆汁淤积性肝病，多数在婴儿早期即可出现高结合胆红素血症，呈阻塞性黄疸表现。 瘙痒是Alagille 综合征的突出表现，当属所有胆汁淤积症中最严重，往往较黄疸和胆汁淤积表现更为明显。 肝肿大可见于绝大多数患儿，脾肿大开始时少见，但随着病情进展，可见于约70%的患者。 高脂血症：  胆汁淤积所致。 凝血功能障碍 ： 继发于维生素K缺乏 心脏表现：是该病第二常见主要体征。杂音主要因肺动脉流出道或外周肺动脉的狭窄引起的，外周肺动脉狭窄可单独发生，也可合并心内异常，文献报道病人中85%-95%可见心血管异常（法洛四联症等）。 骨骼表现：Alagille综合征患儿可有脊椎异常，主要表现为蝶状椎骨，特征性表现见于月33%-87%患儿。骨骼异常通常不表现出现临床症状，可在X线检查时发现。 眼部表现   眼部异常涉及角膜、虹膜、视网膜及视神经乳头等，角膜后胚胎环（即突出中心为的Schwalbe’s环，常在角膜内皮和色素层小梁组织的交界处）是最具有特征性的眼部改变。可见于56%-95%。 面部表现 ：特征为前额突出，眼球深陷伴眼距中度增宽、尖下颌、鞍型鼻并前端肥大等。可能早在婴儿期已存在，小婴儿以前额突出和耳发育不良多见，随着年龄增长，其他各项特征渐突出。 其他表现：次要表现主要涉及肾脏、胰腺、器官或支气管、空回肠和脑血管等的一些异常。