苯丙酮尿症患儿一生“不食烟火”

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)，是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一。患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。

　　患儿一生下来就要食用特制的食品，如“越界”则可能导致智残、脑瘫，甚至死亡，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中，PKU患儿被称为“不食人间烟火的孩子。”

　　一项新生儿筛查医学统计显示：这种疾病在贵阳地区发病率为0.019%。，即五万分之一。2008年至今，贵州省近70万新生儿疾病筛查中，确诊PKU例数19例，其中贵阳市共3例。

　　治疗开销大，担心受歧视……每个PKU患儿家庭，都会背负经济和精神的双重重担。

　　用秤打鸡蛋

　　一个孩子一旦患上PKU，就意味着从降生到终老都只能吃特制食物，稍有“越界”，便容易给患儿带来不可逆转的脑神经系统损伤。普通家庭很难想象，具有PKU患儿的家庭做一顿饭会如此繁琐——食物用量都要用电子秤精确计量。

　　3月18日17时许，家住贵阳市宅吉路的李敬(化名)，正给患有PKU的儿子准备晚餐。李敬先拿出一把如巴掌大小的电子秤摆在橱柜上，再把打好的鸡蛋装到一次性杯子里并端到秤上。“重量有点超了”，当电子秤显示器上的数字定格后，一直凝视着的李敬，接着把打好的鸡蛋匀出一部分……

　　李敬告诉记者，五年前，儿子出生时被筛查出患有PKU，所幸发现得早，智力未受到明显影响。随着孩子长大，仅靠特殊大米对儿子的饮食而言太单调了。在询问医生后，他开始试着用电子秤为孩子“精确定餐”，为的就是控制食物中的苯丙氨酸含量。

　　身份的秘密

　　贵阳市妇幼保健院，在1998年筛查出贵州省第一例PKU患儿。经15年的规范治疗和饮食控制，这个孩子智力没有受到损伤。“如果泄露出去，会影响孩子的未来。”得知记者的采访要求后，孩子的家长一口拒绝。

　　“家长的顾虑也许并非多余。”贵阳市妇幼保健院优生遗传科吴忠琴主任举例说，以前一个患上PKU的孩子，病情无意间在学校泄露后，家长们以讹传讹，竟将PKU想象成为可怕的传染病。同时，担心被学校或单位拒绝录取、在求学和求职中遭遇歧视，也是PKU患儿不敢泄露病情的原因之一。“当有人把糖果或其他美食送到面前时，孩子有时难以抵御诱惑。”吴忠琴说，家长隐瞒病情，有时对孩子也意味着风险。

　　据吴忠琴介绍，PKU与先天性甲状腺功能减低症(CH)和听力障碍是卫生部颁布实施的《新生儿疾病筛查管理办法》中明确规定的对新生儿进行筛查的三项病种之一。贵阳市的新生儿筛查率已达到90%以上，筛查费仅几十元钱。

　　“‘新筛’很简单，新生儿出生72小时内，充分哺乳后在孩子足跟针刺，取两三滴血化验就可以了。”吴忠琴说，及时掌握孩子的健康情况，才不会耽搁疾病的最佳治疗时机。

　　昂贵的生存

　　2011年5月，童童(化名)出生在贵阳市花溪区黔陶乡骑龙村。出生后三天，医生对童童进行新生儿疾病筛查，发现他的血液中苯丙氨酸浓度为阳性。经广州某医学机构复查，确诊童童为苯丙酮尿症。

　　童童的父母都是农村户口，家中经济较为拮据。经申请，他可以在3岁前免费领取特殊的无苯丙氨酸奶粉，并定期接受复查。在童童家中记者看到，一罐特殊奶粉净重454克，市场价为200元左右。

　　童童的母亲周女士说，以童童的食量，每个月要“消灭”掉六罐这样的奶粉，还不包括由红薯、玉米淀粉等成分组成的特殊大米。特殊大米每100克中仅含微量苯丙氨酸，每斤售价二十多元，是一般食用米的十倍。“娃娃三岁前，每月特殊食品花费就有1200元以上；随着孩子食量增加，花费可能更为高昂。”周女士说。

　　来自清镇市的男婴欣欣(化名)9个月大，去年9月被确诊患有PKU。欣欣的父亲饶先生说，孩子的苯丙氨酸血浓度没有达到600，无法申请到免费特殊奶粉，只有在贵州省博物馆附近的特殊奶粉销售点购买。

　　“一旦停用，孩子智力就会下降。”饶先生坦言，许多PKU患儿家庭面临的最大问题，是患儿每个月的特殊食物要花掉一笔不菲的费用，而这是一辈子都要面对的开支。至于自己能撑多久，他的心里也没有底。

　　特殊奶粉补助

　　2009年，卫生部妇幼保健与社区卫生司发起了“苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”。作为该项目的发起方——美赞臣公司在5年内，以3年为1期，向中西部地区的PKU新生儿，免费提供无苯丙氨酸配方奶粉。

　　贵州省疾控中心妇幼保健所门诊部主任熊迎春，承担全省PKU儿童特殊奶粉的发放工作。据其介绍，PKU临床上分经典型和非经典型，经典型需限制含苯丙酮酸的食物摄入，非经典型以补充四氢生物蝶呤(BH4)为主。

　　“贵州有13个农村患儿家庭符合特殊奶粉补助条件。因家长不配合，不久前只好取消2个家庭的领取资格。”熊主任说，其中一家已生下一个健康婴儿，患儿父母以路远为由不愿来领奶粉。另一患儿是留守儿童，其爷爷奶奶虽按时领奶粉，但没给孩子“忌口”，孩子每月的检查结果都不乐观。

　　“从家长角度来看，越是城市的越重视，越是农村的越容易放弃。”熊迎春说，PKU治疗是一场速度、耐力和财力的持久战，也需要家长的责任心。来源：东北新闻网