基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系

钟勇1，蒋晓梅2，冯于玲1 吴晓静1,钟丹妮1
1.广西医科大学第一附属医院 (广西南宁　530021)；2.广西来宾市人民医院 (广西来宾　546100)

摘要：　

目的　探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。

方法　对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序，比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。

结果　两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变，未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034，高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿，差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20，非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03，两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。

结论　G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关，第一及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关。不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别。
来源：临床儿科杂志