全基因组测序发现肝癌基因突变

　　肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞癌相关的研究，但由于技术和样本量的限制，依然没有发现明确具有普遍意义的基因突变。

　　科研人员分别对88例肝细胞癌患者（其中81例HBV阳性和7例HBV阴性）的肿瘤组织和癌旁组织进行了全基因组测序。他们通过对全基因组范围内的单碱基变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（Indel）、结构变异（SV）以及HBV整合位点进行检测，发现了一系列与HBV介导的肝细胞癌发生、发展相关的基因突变及相关信号通路变化。他们将这些突变与临床症状相联系并进行了全面分析，为肝细胞癌的诊断、治疗提供了新思路。

　　此外，该研究还鉴定出一系列与肝细胞癌发生相关的基因，其中β-catenin基因是最易发生突变的致癌基因，TP53基因是最易发生的抑癌基因，同时，科研人员还对肝细胞癌的3种亚型进行了分子突变层面的归类。