21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析

孙云，马定远，蒋涛 陈玉林,孙亦骏,杨冰,张瑾,黄美莲,许争锋
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心 (江苏南京　210004)

研究者为了了解21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿CYP21A2基因突变热点，并分析其基因型和表型的关系。

于是对在新生儿17α羟孕酮（17-α OHP）筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母，采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。

结果发现共检出6种CYP21A2基因突变类型，最常见的为I2G（44.4%）和del（33.3%），这两种也是失盐型常见的突变；单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组，三组间反映病情严重性的指标17-α OHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义（P<0.05）。

研究者得出结论证明21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。
来源：临床儿科杂志