单胺氧化酶基因多态性与婴儿猝死综合症

本研究旨在检验关于单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAO-A)多态性功能相关性等位基因突变与婴儿猝死综合症(SIDS)之间存在显著性相关的假说。
该项病例对照研究纳入142例SIDS患者和280例性别匹配的对照病例，并通过PCR原位扩增和荧光片段长度分析对 MAO-A 基因启动子多态性的等位基因分布和遗传型进行分析。
SIDS 女婴患者与对照组之间存在等位基因分布和遗传型的显著性差异。此外， SIDS 女性患儿与等位基因和遗传型之间也存在显著相关，其中一种会引起 MAO-A 基因位点的高转录活性。
该研究结果提示 MAO-A 基因多态性的功能相关性等位基因和遗传型在SIDS女婴的发病机理中起作用。然而，迄今为止，有效的证据却错综复杂并不一致， MAO-A 基因启动子多态性对于SIDS疾病的病理学意义仍不明确。
译自：http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(12)01561-2/abstract