Pediatrics：支气管肺发育不良的全基因组关联分析

孪生子研究提示，中至重度支气管肺发育异常(BPD) 的遗传可能性为 53% 至 79%, 本研究是一项全基因组关联分析 (GWAS)，旨在鉴别BPD相关的遗传变异因素。
这一观察性GWAS研究在1726例极低出生体重儿受试者中完成，受试者至少接受3天的间歇正压通气，矫正胎龄36周期间一直住院治疗。在矫正胎龄36周期间中重度BPD病例 (n = 899) 定义为需持续补充供氧，而对照组婴儿则吸入室内空气。此外有795例匹配婴儿（371例病例婴儿，424例对照婴儿）予以重复确认。GWAS研究中病例和对照新生儿的基因组DNA来自于筛查得到的血斑。重复研究检验了观察性GWAS研究鉴别出的单核苷酸多态性 (SNPs) 位点以及人类外显子组芯片所包含的SNPs。
结果显示，利用基因组DNA成功完成了基因分型。研究并未鉴别出基因组范围内有显著性水平的BPD相关性SNPs，且既往研究得出的SNPs水平同样未达到统计学显著性意义。信号通路分析结果未予公布。
研究得出结论：并未鉴别出既往研究描述的BPD遗传可能性相关的遗传位点和信号通路。潜在原因包括原因性的突变可能存在于不同的遗传变异体，或并未纳入分析范围，或尚未得到绘图，样本量不足，种族差异，或对照病例差异并非由常见的遗传变异体所引起。
译自：http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/07/23/peds.2013-0533#aff-1