转运蛋白基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病大剂量甲氨蝶呤治疗的影响

陆爱东，张乐萍，王彬 贾月萍,左英熹,吴珺,黄山雅美,胡冠华,刘桂兰
北京大学人民医院儿科 (北京　100044)

主要是为了研究多药耐药基因1（MDR1）和还原型叶酸载体基因（SLC19A1）多态性对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨喋呤（MTX）治疗疗效及不良反应的影响。

于是应用了基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对108例ALL患者MDR1 exon26C＞T、MDR1 exon21G＞T/A和SLC19A1 80G＞A基因多态性进行分析；并分析基因型和生存率、不良反应等的关系。

结果发现，MDR1 exon26C＞T、MDR1 exon21G＞T/A和SLC19A180G＞A各基因型的36个月生存率差异无统计学意义；MDR1 exon26C＞T和MDR1 exon21G＞T/A突变型的24 h MTX血浆浓度高于野生型，且突变型具有更高的肝功能损伤发生率，差异均有统计学意义（P<0.05）。

研究者得出以下结论：MDR1 exon26C＞T和MDR1 exon21G＞T/A 基因突变对大剂量MTX治疗血浆浓度及肝功能损伤有明显影响。
来源：临床儿科杂志