克罗恩病合并红斑肢痛症1例报告及文献复习

徐亚珍1，储波1，蒋丽蓉1 殷蕾2,应大明2,陈惠金2
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 1.消化内科，2.罕见病疑难病特需门诊（上海 200127）

研究者为了探讨克罗恩病（Crohn’s disease，CD）合并红斑肢痛症（erythromelalgia，EM）的临床特点及其诊断和治疗。

研究者整理分析了1例克罗恩病合并红斑肢痛症的13岁女童的临床表现、实验室和内镜检查结果、SCN9A基因分析和随访资料，并进行相关文献复习。

结果发现，患儿临床表现为食欲减退、乏力伴腹泻，双下肢端皮肤肿胀呈暗红色，肤温高并伴烧灼样疼痛。内镜检查见结肠呈多发性溃疡和息肉样隆起，病理检查提示为结肠黏膜局部脓肿形成。基因分析排除SCN9A基因突变。经口服泼尼松和美沙拉嗪，并联合双嘧达莫和低分子肝素钙治疗后，患儿临床症状渐获缓解。

研究者得出以下结论，克罗恩病合并红斑肢痛症罕见，其发病机制可能与免疫因素、血小板增多和血液高凝状态等因素有关。应用糖皮质激素和5-氨基水杨酸并联合抗凝药物治疗可获得较好疗效。
来源：临床儿科杂志