Robo2基因异常可导致VUR发生

　　以往研究表明，Robo2 及其配体Slit2在肾脏发育过程中发挥着重要作用，但传统的纯合敲除小鼠模型几乎完全阻断了Robo2的表达，很难模拟患者点突变造成的改变。研究者针对可稳定存活并繁殖后代的PiggyBac（PB）转座子插入Robo2突变小鼠的相关表型进行研究。结果显示，Robo2PB/PB小鼠主要表型为VUR，部分小鼠可见肾发育不良。病理切片光镜下显示膀胱水平的输尿管平滑肌纤维结构排列紊乱，与已报道的VUR患儿的病理表型相似。透射电镜显示，Robo2PB/PB小鼠输尿管平滑肌细胞胞浆内存在大量空泡变性，这种改变也曾在VUR患儿中发现。提示，Robo2基因异常可导致VUR的发生。