研究发现引起儿童严重肥胖的新基因

英国剑桥大学的研究人员发现了引起严重肥胖的新基因，这种名为KSR2的罕见基因产生的突变会减弱细胞对葡萄糖和脂肪酸的代谢能力。相比基因正常的儿童，KSR2基因突变的儿童往往食欲更大，且新陈代谢更慢。研究结果于10月24日在线发表于《细胞》(Cell)。全文下载.pdf
　　剑桥大学Sadaf Farooqi教授等与英国桑格研究所的Ines Barroso合作研究，对2101例患有严重早发性肥胖的儿童患者进行DNA测序。他们发现其中约2%患者的KSR2基因出现多重突变，发生比例是非肥胖人群的2倍。Farooqi教授及其同事之前就在白鼠身上证实了KSR2 基因会导致肥胖的结论。随后他们便开始思考该基因对于人类是否也同样存在类似的影响，事实表明的确如此。这些研究都揭示了KSR2在影响体重和新陈代谢方面的作用。

图解研究流程

　　研究显示，存在KSR2基因突变的病人从小时候起会有食欲增加和新陈代谢速度减慢的趋势，这表明他们无法消耗掉他们吸收的全部能量。低代谢速度通常与甲状腺功能减退有关，但这些人的甲状腺功能正常，表明他们的代谢问题是由其它问题引起的，比如说KSR2基因的突变。

　　Farooqi教授表示，改变饮食与加强体育锻炼一直是成为儿童肥胖问题中的主要议题，然而，部分人即便吃得再少，也比其他人更容易长胖，这是为什么呢?因为基因突变对某些人的影响更大。这项研究进一步证实了基因在调节身体对能量的使用和影响人类体重中所扮演的重要角色，而且有可能帮助研发治疗肥胖、2型糖尿病和发育不良疾病的新方法。

来源：医脉通