无锡发现2例罕见染色体核型

近日，江苏省无锡市妇幼保健院产前诊断中心遗传实验室发现2例罕见的严重畸形胎儿的染色体核型，分别称之为猫叫综合征(46，XX，5P-)和三倍体(69，XXX)。

据该院产前诊断中心专家介绍，所谓猫叫综合征(46，XX，5P-)，就是第5号染色体丢失一小片段，这种异常出现的概率为百万分之一到十万分之一。据了解，该妊娠妇女之前有过1次流产史，在做排畸B超时发现胎儿有先天性心脏病，医生建议进行羊水穿刺做胎儿染色体检测后被发现。

另一例严重畸形胎儿的染色体核型是三倍体(69，XXX)。其携带的染色体比正常人多50%。这类畸形胎儿一般在孕7~12周会自然流产，但该胎儿一直到孕20周还在生长，如果不通过染色体检测很难发现。专家分析，这类妊娠妇女一般都有孕期擅自服药史，提醒孕期妇女一定要在医生指导下正确服药，以免造成染色体突变。
来源：中国医学论坛报