SABCS2013基因组学相关研究

Kimberly Blackwell教授近期对2013年12月10-14日召开的2013年圣安东尼奥乳腺癌研讨会会议中提出的基因组学相关研究进行了回顾。具体内容如下：

在会议期间的至少2个部分中，我们关注了原发肿瘤和继发肿瘤的基因组改变的问题。从动物模型的细胞系发展到小样本人体试验，大多数的报告提示：在治疗时肿瘤中确实发生了突变。

至少3个人公布了非常好的数据，这些数据显示，雌激素受体的配体结合领域的突变是研究的热点，因其可以影响肿瘤对内分泌治疗的反应。我认为，那很可能是整个基因组领域中最接近临床应用的部分。其中有不少报告是关于PI3K基因突变、P10基因突变和预测对PI3K抑制剂敏感性的基因突变的。但现实是PI3K抑制剂还未获批准使用。考虑到我们还没有靶向药物，因此，很难真的弄清在临床上如何处理这些数据。

在雌激素受体阳性的乳腺癌中，我们探讨其他基因突变已经有十年了。现在我们真的看到其在试验中取得的成果，并能够考虑如何应用它来提高激素敏感性乳腺癌的疗效。我认为这很可能和其他我们见到的基因组研究一样接近临床。

我们从药物研发和临床试验中发现，我们真的需要了解我们所治疗的肿瘤。Chuck Perou的研究团队所做的报告是最有趣的报告之一。他们在研究中做了肿瘤的每个组学：蛋白质组学、基因组学、转录组学（RNA分析）和染色体缺失。如果我们只关注基因组突变，我们将错过很多重要的内容。因此，在下一波组学中，我们将不止做一种形式。我们将不会只关注蛋白表达、蛋白激活或DNA突变。但是我们真的要注意生物信息与生物的匹配，希望我们能够真的理解癌细胞形成的所有因素。我预测会发生以上这些情况，我的报告和其他人的报告提示，考虑肿瘤是如何随时间演变是非常重要的，不仅要从肿瘤转移的角度去思考，还要关注治疗后肿瘤的变化。

乳腺癌的预防

从预防的角度看，IBIS-II试验非常重要，而且该试验是会上的五大重要报告之一。我们做过STAR试验，该试验将三苯氧胺与安慰剂的疗效进行了比较，还做过STAR II试验、IBIS-I试验、 IBIS-II试验和保罗•戈斯NCIC预防试验（应用依西美坦）。这五个随机试验显示，应用三苯氧胺或芳香化酶抑制剂预防癌症复发的效果几乎一样。我认为，看到另一个安慰剂对照试验显示其疗效一致真的是太棒了。也就是二者效果都一样。我们中大多数人在晚饭时或会后都会想，为什么我们不应用更多的预防策略呢？不论是个人还是整个乳腺癌患者人群都需要这样做，因为数据清晰的显示这些药物都能预防乳腺癌。我想，那很可能是更为重要的报告之一。

来源：医脉通