研究人员发现胸腺肿瘤的三种低频突变基因

胸腺肿瘤是指起源于胸腺上皮的肿瘤，由于缺乏标准的治疗方案，即使应用多种技术联合治疗也常常无效。由于发病率低，胸腺上皮肿瘤的分子病理学、及其基因异常在很大程度上仍是未知的。

为加深对这一问题的认识，来自我国台湾地区台北医学大学的YenYun博士及其同事进行了一项研究。研究显示：全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断与治疗策略的发展。

YenYun博士目前还在美国加利福尼亚州杜阿尔特市、希望城国家医疗中心贝克曼研究所任职，在该研究中，Yen博士和同事们采用新一代DNA深度测序技术，对一例转移性胸腺肿瘤患者进行了全面的基因组学研究。

其中，包括对患者癌基因组中46个癌基因的190个基因片段进行了测序分析。研究共涉及到癌症体细胞突变目录（COSMIC）中的739种突变，且这些突变分别发现于患者的604个基因位点上。

该研究的主要结果为：在上述被测序的癌基因中，研究者共发现了三种低频（~ 10%细胞）突变基因，其分别为：TP53基因（c.782 + 1G＞T）、ALK基因（c.3551c＞T）、以及RET基因（c.2651a＞T）。据研究者所知，这是在胸腺肿瘤中发现这些突变的首个研究。

研究者认为，该研究结果进一步表明：全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断和治疗策略的发展。

文献来源：Lung Cancer 2013 Jul 81 1 :27-31