液体活检手段有效突破胃肠道间质瘤活检困境

在ESMO举办的2014年肉瘤和胃肠道间质瘤会议上，来自波士顿哈佛大学医学院药学教授、Dana Farber癌症研究所肉瘤和骨肿瘤中心主任George D.Demetri教授指出：尽管基因分析已经成为胃肠道间质瘤治疗前评估的关键部分，但是因为复发时肿瘤的异质性使其在复发时的检测仍存在问题。

“液体组织活检”通过应用患者血浆中循环肿瘤DNA取样患者肿瘤的全部片段，而不是对肿瘤的某一特殊部位进行组织活检，从而评估肿瘤的异质性，是一种新的基因评估方法。

应用酪氨酸激酶抑制剂治疗失败的胃肠道间质瘤患者治疗的挑战是如何超越肿瘤组织活检的限制。如果一个复发性胃肠道间质瘤患者的组织活检时，每个部位的肿瘤都能给出不同的信息，能为我们带来多大程度的帮助？通过肿瘤组织活检可以获得综合的信息吗？会进行多少次组织活检？Demetri教授这样提问。

Demetri医生要求继续研究证明液体组织活检的效果和实用性。“我们需要研发液体组织活检来避免肿瘤组织活检的缺陷。”他说。

这种方法的理论依据是，肿瘤细胞不断的凋亡并释放肿瘤细胞DNA进入血液。因此，循环DNA可以反映出基因的大致轮廓，包括当时患者肿瘤的所有突变和克隆情况。美国约翰霍普金斯大学的研究者们倡导应用这种方法。

去年，德国的研究者们评估了38位复发性胃肠道间质瘤患者的血浆标本的循环肿瘤DNA的突变情况，并将结果与患者的临床状态进行了匹配，报道了两者具有较好相关的统计结果。

Demetri教授表示，他自己的实验室最近对32位原发性胃肠道间质瘤患者的突变进行了分析，发现其中29位患者（91%）循环肿瘤DNA的突变情况与组织活检标本中发现的情况相匹配。目前，循环肿瘤DNA评估依赖于应用特异性扩增引物寻找已知的突变，而下一代测序技术可以发现任何类型的突变。

基于对治疗方案的选择和为每种基因突变匹配合适的治疗方案的重要性，在胃肠道间质瘤复发时，基因突变的分析十分重要。而目前的挑战是如何用一种有效的方式进行基因突变的分析，来自休斯顿M.D安德森癌症中心的肿瘤学教授和主任Robert S. Benjamin教授评论道。

编译自：Liquid Biopsies May Solve GIST Biopsy Problem. Practice Update News, March 04, 2014