[AAN2014]美国神经病学会年会研究之肌痛、包涵体肌炎

（一）ANO5基因缺失所致的肌痛伴高CK血症

患者49岁阿拉伯男性，来自于近亲婚配家庭，主诉静息下肌痛5年，轻度活动后加重，并有过一次无诱因的肌红蛋白尿。查体可见四肢肌肉无力。血清CK 1,250 -2,000 U/L 。

炎性指标和代谢指标正常。肌电图和心脏检查基本正常。腓肠肌活检提示肌源性和神经源性混合损害，部分肌纤维有镶边空泡，并伴有间质内轻度非特异性淀粉样物质沉积。股内肌活检则显示轻度非特异性肌源性损害，无淀粉样物质沉积。

Dysferlin蛋白免疫组化（-），糖原相关酶学（-），CPT-II（-）。系统淀粉样变无支持证据。肌肉MRI提示下肢远端肌肉明显T2高信号，尤其是大腿内收肌和腓肠肌。ANO5基因检查提示外显子13到17间有11.9kb的纯合缺失。

通过本例病人说明Anoctamin缺陷肌病可表现为肌痛和高CK而与代谢性肌病相混淆。肌肉间质内淀粉样物质沉积可提示本病可能。

Anoctamin-5 (ANO5)是一种胞内钙离子激活氯离子通道，ANO5基因的隐性突变可引起一系列肌病谱系，从肢带型肌营养不良2L到远端肌病到无症状高CK血症，均有文献报道。淀粉样物质在肌细胞间质的沉积可作为诊断线索。

（二）包涵体肌炎的研究进展

一项迄今为止s-IBM人数最多的研究表明，41岁左右发病者的标准化死亡比为6.58,70岁以上者为4.82，病人的生存期较正常人群短。
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‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍胞质5'核苷酸酶1A（NT5C1A）抗体是近来在s-IBM中发现的自身抗体，敏感性为49-53%，特异性高达94-96%，一项研究比较了抗体阳性和阴性s-IBM病人的临床特征，发现抗体阳性的病人起病年龄更早，吞咽困难更为多见。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍
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s-IBM属于CD8-MHC-I复合体阳性的炎性肌病，如何与其他炎性肌病鉴别有时非常困难。一项来自日本的研究表明肌纤维的p62免疫组化染色阳性具有重要的鉴别诊断价值。‍‍

‍ s-IBM目前尚缺乏有效治疗，Dimachkie等设计了一个随机安慰剂对照研究评估热休克蛋白激动剂arimoclomol治疗s-IBM的疗效和安全性，在治疗8个月时虽然IBMFRS评分和MMT评分没有达到统计学差异，但有改善趋势，值得进一步研究。

来源：神经科的那些事微信