筛查Lynch综合征“物有所值”

美国研究显示，在初诊的结直肠癌患者中行关于林奇（Lynch）综合征的筛查收益巨大且性价比可接受。该筛查最重要的意义在于可使存在Lynch综合征相关基因变异患者的亲属获益，参与检测的亲属愈多，检测方法的性价比愈高。

　　之前已有多种干预手段对初诊的结肠癌患者及其亲属量身定做了Lynch综合征的筛查方法和预防性手术方案。美国研究者以马尔科夫（Markov）模型对所有已发表的相关研究分析后发现，这些方法主要使存在Lynch综合征相关基因变异患者的亲属获益：结直肠癌发病率及死亡率分别降低5%~29%和7%~42%，卵巢癌和子宫内膜癌死亡率降低1%~6%。特别是女性亲属，若切除子宫和输卵管并坚持进行结直肠癌筛查，其平均寿命约增加4年。在所有的肿瘤检测方法中，若选择在免疫组化（IHC）检测后行BRAF变异检测，其增量成本效益比（ICER）最高（每赢得1年生命，花费36200美元）。相关论文7月18日在线发表于《内科学年鉴》（Ann Intern Med）。

　　■ 点评

　　美国犹他大学伯特（Burt）：越来越多的学者一致认为，目前Lynch综合征基因检测方法为：首先在所有结直肠癌和子宫内膜癌患者中行肿瘤组织的IHC检测，若有指征，接下来再行基因检测。本研究对此方法提供了重要支持。

　　临床上，医师常面对的问题是，对于家族史提示可能为Lynch综合征（例如多位亲属患结直肠癌）但又无法确证（例如亲属已过世）的尚无任何临床表现的人群，是否应进行筛查、采用何种筛查方案最佳， 该研究并未涉及。

　　总之，此模型研究考虑了决定最佳检测方法的相关信息，但这些方法还应在临床中得到验证，以直接证明其医学效力和成本效益。

　　北京大学临床肿瘤学院结直肠肿瘤外科顾晋教授、陈鹏举博士：Lynch综合征是常染色体显性遗传性癌症综合征，亦称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），主要涉及结直肠、子宫内膜和其他类型癌症，是基于基因分型的个体化医疗的典范。 3%的结直肠癌患者可能携带此病的遗传性变异基因。

　　本研究从卫生经济学角度，首次提出对结肠癌患者及其亲属行筛查性基因检测与临床干预是值得的，其花费也是可接受的。

　　我国的Lynch综合征发生率与国外相近。该病的肠外肿瘤，在国外以子宫内膜癌居多，而我国以胃癌最多，这或与中国胃癌高发相关。

　　现我国尚未行覆盖全国的大肠癌筛查，但HNPCC已引起学者的广泛关注，2003年，中国抗癌协会大肠癌专业委员会颁布了《HNPCC中国标准》，为我国提供了一个符合本国国情的诊断标准。但对肠癌患者进一步行与Lynch综合征相关的基因筛查目前在我国还难以实施。来源：中国医学论坛报