冰岛发现卵巢癌相关遗传变异

来自deCODE生物学公司，冰岛大学等处的研究人员发表了题为“Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer”的文章，通过全基因组序列分析，发现了一种新的与卵巢癌发生有关的遗传变异，这项研究将有助于预测罹患卵巢癌的高位人群，以及对于这种重要的疾病的治疗。这一研究成果公布在《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

　　领导这项研究的是deCODE生物学公司的Thorunn Rafnar和Kari Stefansson，前者获得过多项癌症研究重要成果，曾发现过多种与肺癌，皮肤癌，前列腺癌相关的遗传突变，而后者作为deCODE公司创始人，也是一位著名的科学家。

　　卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但因卵巢癌致死者，却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。卵巢癌的病因尚不清楚，其发病可能与年龄、生育、血型、精神因素及环境等有关。

　　在这篇文章中，研究人员分析了457个冰岛人的全基因组序列和冰岛族谱信息，对41.675位冰岛人进行了基因变异与卵巢癌相关性测试。结果发现一个名为BRIP1基因上的罕见突变会导致罹患卵巢癌的风险增加8倍，而且还会导致寿命的减少。

　　BRIP1基因是一种抑癌基因，2006年来自英国的科学发现这一基因发生变异会增加患乳腺癌的风险。而最新的这项又表明了这一基因发生突变与卵巢癌的关联。研究人员认为通过基因筛查，可以找到高风险卵巢癌妇女，因为卵巢癌很难在早期被发现，一旦发现就是晚期，如果能在早期发现，就能增加90%的存活希望，因此这项研究将有助于卵巢癌的诊断和治疗。