发病率升高背后的“玄机”

诊治技术迅速发展

　　随时间推移升高的发病率，可能是诊断方法和筛查方式不同所致，并非真正的增长。

　　在过去的一个世纪中，先心病的诊断和治疗技术取得了快速发展。自70年代以来，超声心动图技术用于临床，使得越来越多的轻症先心病可被诊断出来。在本综述纳入的114篇研究中，有76篇以超声心动图作为主要诊断方法。同时，由于胎儿期超声的广泛应用并及时终止妊娠，可能会导致将来先心病发病率有所降低。

　　在治疗方面，一方面早产儿生存率显著提高，导致了先心病总体发病率尤其是室间隔缺损发病率升高；另一方面，越来越多的专业儿科心脏病医生接收了培训，同时随着心外科手术和麻醉技术的改进，先心病患者的生存率也显著提高，使近年来越来越多的先心病患者已生存至成年，从而使成人先心病患者数量增加，而同时带来的问题是，他们的后代可能也是先心病高危人群。

　　妊娠年龄

　　先心病的发病率与年龄及妊娠时间相关。

　　在发达国家，女性的生育年龄一般较晚，这也使得先天性出生缺陷发病率升高。

　　环境、疾病和用药

　　有人推测，环境变化（如工业化和城市化进程等）也会影响先心病发病率。

　　妊娠期糖尿病、苯丙酮尿症、发热、感染及其他各种治疗性药物的应用、维生素A或大麻等的摄入、接触有机溶剂等都已被证明升高先心病发病率。

　　各大洲发病率缘何有异

　　亚洲发病率最高（9.3例/1000名新生儿），可能与伊朗、印度等国近亲属婚配有关。父母血缘关系较近，孩子先心病发病率会更高，这也可能是基因所决定。

　　欧洲先心病发病率居第2位，在社会经济发展和收入水平较为相似的欧洲和北美洲，先心病的发病率分别为8.2例/1000新生儿和6.9例/1000新生儿，这种差异可能是民族、社会和环境因素所致。北美洲有很多来自非洲的移民，而非洲先心病发病率较低。其他可能影响因素包括医疗护理和转诊体系的不同。

　　此外，不同收入阶层的先心病发病率不同，可能是医疗资源、医疗保险、筛查方法和转诊体系等不同所致。

　　尚需更多大规模注册研究

　　近几十年来，许多大型前瞻性出生缺陷注册登记机构的出现，使得我们获得了较以前更多的数据，本综述就包括了来自12所前瞻性出生缺陷注册登记机构的数据。然而，要真实而准确地获得先心病发病率的确切数字非常困难，目前尚缺乏发展中国家数据和来自土著居民或部落的相关研究，我国也缺乏此类相关研究结果。