儿童偏食或患希特林缺陷病

有些孩子厌食米饭，有嗜食鸡鸭鱼肉的偏食习惯，这些饮食习惯难以纠正。日前，暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授介绍，这类孩子很可能是患上希特林缺陷病，虽然该病听上去很陌生，但自2005年7月至2011年12月，该院已从全国18个省、自治区和直辖市共发现89例病患，并建立了全国最大规模的希特林缺陷病样本库。希特林缺陷病患者如果未被确诊，处于“地下状态”，在成年期大量饮酒的情况下，容易出现癫痫等神经精神症状。

　　宋元宗介绍说，希特林缺陷病（Citrin缺陷病）属于遗传代谢病，其致病基因于1999年由日本科学家定位克隆。该病是肝脏线粒体内膜上的载体蛋白Citrin功能缺陷引起的疾病，目前已报道的临床表型有3种，分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2)、新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、Citrin缺陷导致的生长发育落后和高脂血症(FTTDCD)。CTLN2多在成人期发病，常表现为昏迷、抽搐、行为异常等精神神经症状，易被误诊为癫痫，预后往往不良，而NICCD在婴儿期发病，表现为肝内大量胆汁淤积，造成肝损害，表现为黄疸、肝肿大等，大部分患儿预后良好。

　　宋元宗说，在临床中，应当特别关注希特林缺陷病患儿饮食和成长发育。比如有的患儿碳水化合物不耐受，在饮食上有强烈的“反常规”的行为，喜欢鸡鸭鱼肉等高蛋白高脂食物，不喜欢米饭，这种偏食其实属于本能的自救行为。如果强行纠正患儿的这种偏食习惯，临床上就会发展为FTTDCD。FTTDCD最近由宋元宗课题组研究提出，并发表在《国际分子医学杂志》和《日本遗传代谢病杂志》上，并被国际著名遗传病网络数据库GeneReview收录。