漳州首报两例人染色体异常核型

近日从福建省漳州市第175医院获悉，由该院检验科发现的两例人类异常染色体，经中国医学遗传国家重点实验室鉴定，正式被确认为“世界首报人类染色体异常核型”。目前，这两例异常染色体已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

　　据该院检验科主管技师谢志雄介绍，这两例异常染色体是在一对母女身上发现的。这对母女来自漳州市云霄县，女儿是一名7个月大的女婴，因身体发育迟缓被家人带到漳州市第175医院就诊。

　　医务人员检查后发现，患儿不仅出现了耳廓大、眼距宽、鼻梁高、上腭弓高耸等异常情况，还有左脚小趾短且向上翻等症状。经外周血染色体检查后，医务人员发现这名患儿13号染色体为一条衍生染色体，这正是导致各种畸形发生的原因。