威廉姆斯综合征的临床诊治

一、威廉姆斯综合征的临床表现

威廉斯综合征的主要临床表现包括：

（1） 面部特征：鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下巴、浮肿的眼皮。

威廉斯综合征的面部特征

（本文图片选自http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm）

（2） 血管狭窄：因弹力蛋白（Elastin）基因缺损使得血管狭窄，主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重。

（3） 高血钙：婴儿期血钙较高，幼儿期后可自行恢复正常。

（4） 牙齿：牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。

（5） 肌肉骨骼：幼时肌张力较低，关节较松弛，随着年龄的增长，关节可能硬化。

（6） 听觉敏锐：对声音敏感，甚至对某些音频会感到刺耳，长大后会改善。

（7） 智力发育：会有轻度智力不足，但个性外向且容易亲近，喜欢与成年人互动，喜欢用成人的口吻不停地说，但对于言语的了解并不如表达。

（8） 其他行为特征：多动及注意力不集中可造成学习障碍。社交能力及记忆力强，而精细动作、空间概念及数理逻辑较弱。

二、威廉姆斯综合征的诊断

除临床表现外，需使用定量PCR方法或STR连锁分析方法检测基因微小缺失，其准确度高达98％，一般的染色体检查无法检出此异常。

三、威廉姆斯综合征的治疗