普瑞德-威利氏综合征的临床诊治

一、普瑞德-威利氏综合征的临床表现

新生儿期出现肌肉松弛、喂养困难、生长缓慢、体重不易增加等情况，但到2-4岁时突然出现食欲大增且无法控制，对食物存在不可抗拒的强迫行为（“贪婪”的食欲），因此导致体重持续增加及严重的肥胖，并发许多身体及心理的并发症状。其主要症状如下：
（1） 新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不满意；
（2） 2～4岁时出现食欲大增，肥胖；
（3） 特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下）；
（4） 性腺发育不全，第二性征不明显；
（5） 发育迟缓及轻度智力障碍；
（6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停；
（7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅；
（8） 近视或斜视；
（9） 脊柱侧弯，骨质疏松；
（10） 情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为、注意力不集中等）。

普瑞德-威利氏综合征体征

二、普瑞德-威利氏综合征的诊断

根据临床表现可进行初步诊断，由甲基化聚合酶链反应（MS-PCR）、高分辨染色体分析以及荧光原位杂交（FISH）等分子生物学技术进行准确的基因诊断。

三、普瑞德-威利氏综合征的治疗

由于普瑞德-威利氏综合征患者存在多方面问题，应该针对不同个体，制定出一系列的治疗方案。首先饮食控制非常重要，在婴儿时期（1岁以内）可用鼻胃管喂食来提供足够营养，幼儿期后（3岁以后）需开始限制热量射入与控制体重，并预防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。

由于普瑞德-威利氏综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治疗对改善普瑞德-威利氏综合征的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显着效果。