对结直肠癌患者普查林奇综合征效果最佳

这项研究汇总了全球4个大型结直肠癌患者队列，比较了不同筛查策略检测林奇综合征的有效性。结果显示，普查癌症患者的DNA MMR异常是最有效的策略，敏感性为100%，特异性为93%。相比之下，使用修订的贝塞斯达指南会漏掉12%的病例，使用耶路撒冷建议会漏掉15%的病例，使用“选择性策略”会漏掉5%的病例。这些策略的特异性介于95.5%(“选择性策略”)至97.5%(修订版贝塞斯达指南)。“选择性策略”采用多因素分析发现的下列林奇综合征预测因素来进行筛查：结直肠癌诊断年龄≤60岁、≥1名一级亲属在≤50岁时被诊断结直肠癌、或具有在≤50岁时被诊断异时性林奇综合征相关肿瘤的个人史。

MMR普查继以种系测试的策略的诊断阳性率(diagnostic yield)为2.2%，而贝塞斯达指南策略为2.0%，耶路撒冷建议策略为1.9%，“选择性策略”为2.1%。

斯坦福大学胃肠癌预防项目的Uri Ladabaum博士和James M. Ford博士在随刊述评中指出，该研究强调了不同策略在识别合并林奇综合征的结直肠癌患者方面的局限性，提示临床医生单纯询问是否有一级亲属结直肠癌家族史将会遗漏大部分合并林奇综合征的患者，因为仅43%合并林奇综合征的患者有此类家族史。大部分结直肠患者不合并林奇综合征，但合并林奇综合征者具有MMR缺乏(定义为存在微卫星不稳或MMR蛋白表达缺失)的特征，通过系统检查可发现此类患者(JAMA 2012;308:1581-3)。

该研究获Ministerio de Economia y Competividad等机构资助。研究者声明无经济利益冲突。Ladabaum博士与Given Imaging等公司存在联系，Ford博士为百时美施贵宝公司的顾问。来源：爱思唯尔