NEJM：芯片分析将成评价胎儿染色体异常的标准

[导读] 研究显示，芯片发现的染色体异常往往与显著临床问题有关。在此基础上研究人员认为，芯片有望取代核型分析成为评价胎儿染色体异常的标准方法。
　　染色体芯片分析是将胎儿DNA与正常DNA（对照）进行比较。研究显示，芯片分析在识别普通染色体非整倍体现象时与核型分析一样有效，此外芯片还能够检测到核型分析力所不及的一些其他异常。染色体非整倍体现象是指染色体数量异常，会导致唐氏综合症和Edwards综合症等疾病。

　　研究人员指出，有时核型分析并未检测到，但超声检查发现胎儿生长或结构不正常。这类病例中有6%都可以通过芯片检测发现染色体的缺失或加倍。对于高龄产妇或疾病筛查呈阳性的病例来说，在核型分析为正常时有1.7%都可以经由芯片检测到异常。

　　研究显示，芯片发现的染色体异常往往与显著临床问题有关。在此基础上研究人员认为，芯片有望取代核型分析成为评价胎儿染色体异常的标准方法。

　　核型分析和芯片都需要通过羊膜穿刺（从羊水获得胎儿细胞）或绒毛取样（从胎盘获得胎儿细胞）来获得胎儿细胞。父母在决定是否进行测试时需要谨慎衡量多种因素，包括胎儿异常的风险，测试可能导致的流产，以及胎儿患病的后果。目前，人们正在开发更安全的检测方法，例如采用母亲的血样，但还没有取得可用于临床的成果。研究人员希望当芯片检测的安全方法被开发出来以后，每一个想要进行检测的家庭都能够负担得起染色体芯片技术。来源：生物通