A&R：新的候选基因与新生儿狼疮心脏病相关

新生儿狼疮心脏病（NL心脏病）的公认的发病机制涉及母亲针对SSA/Ro和SSB/L a的自身抗体。胎儿炎症和纤维化反应失调及未知因素可能加重上述情况。针对这一情况，来自查尔斯顿南卡罗来纳大学医学院的Paula S. Ramos博士等人进行了一项研究，该研究能提高基因和人类生物学功能独特关系检测能力。研究结果在线发布在2012年12月的《关节炎与风湿病》（ARTHRITIS & RHEUMATISM）上。作者发现了NL心脏病相关的新的候选基因，且队列研究能推进该综合征遗传病因的新进展。

研究资料来自116位患NL心脏病的高加索儿童和3,351位高加索对照儿童的全基因组研究。对候选者纤维化、凋亡、T细胞功能、细胞浸润、先天性免疫细胞功能、干扰素、Toll样受体和钙通道的生物学功能的单个核苷酸多态性（SNP）进行检测。HLA扩展区域剪切和剔除的连锁不平衡后，3，068个基因中15,103SNPs保留下来。

研究结果表明，生物学功能与基因关联P值多样：纤维化（P=2.27 *10-9），凋亡（P=7.67*10-7），先天免疫细胞（P=2.53*10-6），免疫（P=5.01*10-4），T细胞（P=2.23*10-4），干扰素（P=1.64*10-3）的基因。最重要的非HLA相关区包括：唾液酸转移酶基因ST8SIA2（rs1487982； 风险：2.20， [95% 可信区间：1.52-3.19]，P =3.37-10-5），整合素基因ITGA1(rs2432143；风险比：2.31 [95%可信区间1.54-3.45]， P =4.54*10-5)和补体调节基因CSMD1(rs7002001; 风险比：2.41 [95%可信区间 1.57-3.72]，P=6.3310-5)。