Turner综合症妇女妊娠前后监护

大多数Turner综合症妇女通常于青春期前出现卵巢早衰而导致不孕。过去10年辅助生殖技术的进步已使得Turner综合症妇女通过卵子捐赠、卵母细胞和卵巢组织的冷冻保存，保存了一些Turner综合症妇女的生殖储备而受孕，但是伴发的妊娠并发症如妊娠高血压、大动脉夹层及破裂以及其他的一些相关问题使得这些母婴的发病率和死亡率均明显增加。因此，想获得妊娠的Turner综合症妇女孕前和孕后均需进行全面的检查和咨询。孕期需要心脏病专家和产科专家的共同监护，如想获得健康妊娠，需要多学科专家包括生殖内分泌专家的共同合作。

　　Turner综合症青春期生殖储备：

　　Turner综合症通常在产前诊断及儿童期被发现，在活产女婴中的发病率约1/2500。大多数Turner综合症女孩在卵巢功能初现前就已发生卵巢衰竭，约33%的Turner综合症女孩可出现一些自发青春期的一些信号，14%的45，X核型及32%的镶嵌核型Turner综合症女孩可出现第二性征。只有10%的Turner综合症女孩完成青春期发育，2%能获得自发妊娠。资料显示90%以上的Turner综合症女孩在青春期前就已丧失了大部分或全部生殖细胞导致不孕。

　　卵母细胞和卵巢组织冷冻保存的出现使得普通人群的许多妇女保存了生殖功能。但是，Turner综合症患者进行生殖储备的仍很少。2009年瑞典的一项研究报道57例Turner综合症女孩进行腹腔镜下卵巢皮质活检，仅26%发现卵泡。该研究发现卵泡大多存在于镶嵌核型的Turner综合症女孩、低FSH水平、高苗勒管抑制因子水平、自发青春期启动、自发初潮的女孩。

　　Turner综合症患者孕前咨询和筛查

　　Turner综合症女孩孕前需咨询胎儿患“染色体异常”风险增加的可能，如用她们自己的卵子受孕，是否需冷冻保存；并且需进行产前基因诊断，最好行种植前基因诊断。一项关于160例自发妊娠Turner综合症患者的研究，发现58%活产，34%合并胎儿畸形。在这些畸形中，2/3为Turner综合症患者或Down 综合症患者，其余为多因素畸形。Turner综合症患者卵巢储备功能下降，更少的胚胎能用于着床前基因诊断，妊娠率也更低。如果卵母细胞经过冷冻保存，能获得的用于基因诊断的胚胎更少。

　　Turner综合症患者会伴发多种妊娠合并症，孕前需进行仔细筛查及充分咨询。需有精通成人先天性心脏病的专家对Turner综合症患者进行心脏核磁共振检查、超声心动图、心电图、血流压力监测，行甲状腺功能、甲状腺抗体检查，糖耐量、血常规、肝功能、肾脏和盆腔超声等检查。是否存在主动脉夹层等绝对妊娠禁忌症及主动脉根部扩张、高血压等其他高危因素。2012年美国生殖医学联合会推荐：所有Turner综合症患者为妊娠的相对禁忌症，最好采取代孕或收养。

　　Turner综合症患者妊娠后母婴的发病率和死亡率：

　　由于Turner综合症患者先天性心血管异常，妊娠期死于主动脉夹层及破裂的风险增加。如辅助生殖后多胎妊娠，风险更大。目前估计母体的死亡率约2%，为美国普通人群的150倍，活产率约0.013%。多胎妊娠主动脉夹层的风险约为单胎妊娠的5倍。因此，辅助生殖时Turner综合症患者只能移植一个胚胎。主动脉夹层或破裂可发生在Turner综合症患者生命中的任何时期，妊娠更增加其风险。非孕期Turner综合症女性主动脉夹层的发生率约1.4%，高峰年龄为30-40岁，恰好为追求生育的高峰年龄段。孕前需对其他高危因素如高血压、主动脉扩张及缩窄、主动脉瓣疾病等进行预处理。Turner综合症患者心脏缺陷的发生率约25%-50%，40%-50%伴有高血压，45，X核型主动脉夹层或破裂的风险更大。除主动脉夹层和破裂外，Turner综合症孕妇妊高征、子痫前期、子痫及其他母胎并发症均显著增加。Turner综合症患者妊娠期高血压的风险高达67%，50%以上的妊高征Turner综合症孕妇合并子痫前期、子痫、HELLP综合症，其他并发症如妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退及其他母婴并发症均增加。由于母亲过矮、心血管疾病、高血压、胎儿宫内生长迟缓等致剖腹产率增加。

　　Turner综合症孕期管理：

　　Turner综合症患者妊娠期，需要多学科的专家如产科、儿科、心内科、心外科、内分泌科等对Turner综合症患者进行密切跟踪随访，需要对其出现的并发症及高血压病进展等情况进行密切监护。需在孕3月、6月末各进行一次超声心动图检查，孕7月后应每周行超声心动图检查，如可疑主动脉扩张，应进行核磁共振检查。大动脉的手术时机需结合孕周及动脉扩张的程度来决定，一般同时行剖腹产术。

　　结论：

　　目前由于辅助生殖技术的发展，及Turner综合症患者自身对生殖的需求，获得妊娠的机会增加。卵母细胞捐赠获得的妊娠率相对较高。无论是自体的或捐赠的卵子获得妊娠，Turner综合症患者均具有死于大血管破裂和患重度妊高症等合并症的风险。育龄期Turner综合症妇女妊娠除了获得与生殖相关的条件外，还需要配套其他相关的一些医疗条件。来源：中国妇产科网