常见遗传变异对结直肠癌风险具有累积影响

英国一项研究表明，基因型资料可提供年龄、性别和家族史等结直肠癌危险因素之外的附加信息，用以预测结直肠癌的发病风险。论文于4月22日在线发表于《消化道》（Gut）杂志。

　　研究纳入9个欧洲人群数据库，制定和验证了结直肠癌风险预测模型。

　　研究者利用二元逻辑回归分析法，评估了年龄、性别、家族史和10个易感基因位点基因型的综合效应，并利用病例对照资料得出风险模型，然后，利用内部交叉验证和外部独立样本评估模型的鉴别力，最后，通过基因型和家族史模型分别估算了特定年龄和性别人群的10年绝对风险。

　　结果显示，病例的风险等位基因的中位数量多于对照，并且被外部验证人群所证实。平均每等位基因风险升高为9%。虽然不同风险谱下，模型判别表现不佳，但在特定人群，模型具有发现预期10年绝对风险>5%亚组人群的实用性。

　　研究者认为，尽管目前使用模型发现结直肠癌高风险人群已成为可能，但个体化遗传风险预测尚不可行。

来源：中国医学论坛报