罕见病如何破解确诊难？医保如何更兼顾罕见病患？

导 语

等到1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？

上周，央视《新闻周刊》的主题为《“罕见”的希望》，再次将“罕见病”带到大家的视野。

白岩松介绍，长期以来，罕见病由于患病人数少，药品开发成本高，一直是几十万一针的天价，而想取得不错的效果，一年又要注射好几针。上百万元的负担，几乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨与眼泪之中，走向了最心碎的结尾。

好消息是，明年1月1日开始，又将有7款罕见病药物纳入医保目录，降价幅度几乎是打了0.05折。这些等待药物的患者怎么样了？他们的药物能够及时到位吗？未来，还需要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系？

罕见病如何破解确诊难？

目前，罕见病治疗，跟当下抗击新冠疫情有点像，那就是早诊早治，早预防效果更好，但是不少罕见病患者都曾经历过不同程度的诊断困难。

有数据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年，有人对一类罕见病做回顾性研究发现，有一位患者被误诊长达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，错过了宝贵的治疗时间。这到底怎么产生的？有解决途径吗？

北京协和医院神经病学系主任崔丽英介绍，对罕见病的罕见经验还有检测手段，这是我们医务界本身问题，无论是临床经验也好还有诊断技术也好，要进行培训。因为医学毕竟是经验的医学，我们有很多医生，他在协和医院学习期间，他见过一例，回当地看病的时候，比如说罕见病，他一看这个怎么像个罕见病。所以像基层医院，其实要对罕见病要进行宣教，对有些罕见病他们能够怀疑。然后他们及时转诊，我们不能要求所有的基层医生，都能诊断罕见病，但是诊断明确以后回到当地，他们可以进行随诊、后续开药、照料，我觉得这个就很好了。

如何更兼顾罕见病患？

被确诊了罕见病后，摆在他们眼前的大多就是2个问题：这病能治好吗？我们治得起吗？事实上，治疗困难和治疗费用高，也是大多数罕见病患者的痛点。

目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见病的这份“孤儿药”往往又费用高昂。

面对好不容易才被确诊的罕见病，我们下一步该做什么？

目前，全球能够被诊断出的罕见病约有七千多种。中国仅有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录，其中，今年通过谈判纳入了7种。虽然这些只是冰山一角，但也让不少罕见病群体看到了希望。

国家医保局医药服务管理司目录处处长张西凡介绍，从提升保障水平的角度，我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录，更好地满足患者的基本用药需求，但其实大家也都知道，我们基本医保制度定位就是保障基本，因此必须坚持尽力而为、量力而行。

在基本医保保障能力有限的情况下，为了维护医保基金安全，只能将“保基本”设为优先项，但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时，社会更应探索构建更多元的保障体系。

国家医保局医药服务管理司目录处处长张西凡称，同时这几年我们也支持一些地方，通过商业健康保险，通过慈善救助等方式，缓解这个罕见病患者的费用负担，这也是发挥社会力量，在医疗保障领域的一个探索。

一提罕见病，大家看到罕见两个字，就以为人数非常少，其实这个罕见，只是指在整个人群当中，发病比例不大，但如果把所有罕见病的患病人都加起来，全国2000万，您说小吗？而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长，这同样不小，更何况一个人的生命也是生命，我们也该以人为本，这就需要包括药物研发、观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。1月1日，最新版国家医保药品目录就要执行了，对于很多罕见病的患者来说，这就是光，但愿在2022，2023这样的光更大更亮。