患儿,女,3月,因“吃奶差、精神差2天”于2013-05-12,21:18收入院。
现病史:2天前患儿无明显诱因出现吃奶差,伴精神差,哭声弱,无抽搐,无发热,无咳喘,无腹泻,生后至今时有溢奶,无明显呕吐,无血尿、血便,今日到外院就诊,查血常规示:血红蛋白56g/L,示重度贫血,转来我院就诊,收入 ICU进一步治疗,患儿自发病来,神清,睡眠尚可,小便量较前略有减少,为黄色,大便量偏少,为黄色便。
既往史:生后即有“黄疸”史,曾于外院就诊,现黄疸好转;生后至今时有溢奶。
个人史:患儿系G1P1,孕足月,剖宫产出生,出生体重2.6Kg,否认窒息抢救史,生后母乳喂养。家族中无遗传疾病史及高血压、贫血等疾病史。
入院查体:查体:T36.6℃, P160次/分, R50次/分, Bp 115/75mmHg,Wt 4Kg,未吸氧下血氧饱和度为87%,神志清,贫血貌,全身皮肤粘膜苍黄,无出血点,睑结膜苍白,口唇略苍白,眼窝略凹陷,口唇稍干,皮肤弹性稍差;周身浅表淋巴结未触及肿大;前囟近闭;两侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;咽略充血,扁桃体不大;颈软无抵抗;两肺呼吸音粗,未闻及明显干湿性罗音;心音有力,律整,各瓣膜听诊未闻及病理性杂音;腹软,肝右肋下约1cm,质软边锐,脾肋下未扪及;双下肢无水肿,肢端尚暖,CRT<3秒,双侧Babinski氏征阳性。卡疤存在。
患儿于04:00测血压188/78mmHg (患儿哭闹),患儿安静后测血压186-192 / 78-104mmHg ,予持续泵入硝普钠,渐上调剂量,硝普钠用至3ug/Kg/min,血压:右上肢:180 / 116 mmHg,右下肢:198 / 97mmHg,左上肢:192/119 mmHg,左下肢:188 / 94 mmHg 。2013.05.13行有创性监测血压:126~160/63~90mmHg(病初硝普钠泵入,后应用硝酸甘油、酚妥拉明持续泵入+卡托普利)
辅助检查:
头颅CT:双侧额叶、左顶叶低密度影,双侧额、颞、顶部蛛网膜腔隙增宽;
CTA:心室壁增厚,余心脏及大血管未见明显异常,肾动脉未见明显异常。双侧肺炎。
心脏B超:左室壁心肌肥厚,卵圆孔未闭,心包积液(大量){左室下壁及后壁深度8mm,侧壁12mm,右房后壁11mm,右室游离壁8mm};
心包积液引流淡黄色液体,d1约150ml,d2约80ml,d3约50ml,积液WBC数46×106,单个核44×106,涂片检菌(-),培养(-) 腹部B超:双肾回声增强,余未见异常; 眼底检查:眼底动脉痉挛,A:V1:3,少许出血
胸片、心胸比:(2013.05.13)双肺纹理增多,心影增大,心胸比约0.7:1。
(2013.05.14)心包积液引流术后,心胸比较前减少(0.62:1)
(2013.05.15)心包积液引流术后,心胸比较前减少(0.57:1)
血气:(2013.05.12)血液酸碱度pH: 7.33 、二氧化碳分压: 35 mmHg、氧分压: 57 mmHg、氧饱和度: 87.6 %、碳酸氢根: 17.9 mmol/L、实际碱剩余:-6.9 mmol/L;复查:血液酸碱度pH: 7.39 、二氧化碳分压: 34 mmHg、氧分压: 77 mmHg;
(2013-5-14 ):血液酸碱度pH:7.33 、二氧化碳分压:40 mmHg、氧分压:124 mmHg、碳酸氢根:20.5 mmol/L
血沉5mm/1h 自身免疫性抗体全套(-) 降钙素原(-)
凝血常规:纤维蛋白原:1.61 g/L、D-二聚体:1.96 mg/L,余正常;
生化:总胆红素: 28.5 u mol/L、间接胆红素: 24.1 u mol/L、总蛋白: 44.7 g/L、白蛋白: 31.3 g/L、球蛋白:13.4 g/L、前白蛋白:8.8 mg/d L、谷草转氨酶:42 U/L、β2-微球蛋白:4.30 mg/L、葡萄糖:8.01 m mol/L、钾:5.60 m mol/L、钠:130.0 m mol/L、乳酸脱氢酶:648 U/L;余正常范围
血常规: (2013.05.12)白细胞数:3.6×109/L、幼稚细胞(镜检): 未见、红细胞数:1.66××1012/L、血红蛋白浓度:50g/L、红细胞压积:15.2 %、血小板数:323×109/L、中性粒细胞百分比:42.5 %、中性粒细胞绝对值:1.54×109/L、平均红细胞体积:91.60 f L、平均红细胞血红蛋白含量:30.1 pg、平均红细胞血红蛋白浓度:329 g/L、网织红细胞百分比:9.46 %、C-反应蛋白: 0.8mg/L;
(2013.05.13)(输血后)白细胞数:4.3×109/L、血红蛋白浓度:85g/L,血红蛋白输血后改善;凝血常规:纤维蛋白原:1.55g/L、纤维蛋白降解产物:5.3μg/ml、D-二聚体:3.03
mg/L,余项正常;
(2013.5.14) 白细胞数目:6.12×109/L、血红蛋白浓度:62g/L、血小板数目:297×109/L、中性粒细胞百分比:73.4%、红细胞压积:17.9%、C-反应蛋白:3.60 mg/L;
大便、尿常规(-)
TORCH-IgM(-)
淋巴细胞分类未见明显异常;
Combs试验阴性; 骨髓细胞学检查:红系增生明显活跃,占53%,余正常。
代谢三项:乳酸:3.13mmol/L,b-羟丁酸: 0.51mmol/L;血氨正常
皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺测定结果未出,血尿遗传代谢性疾病筛查已送检,结果未出。
目前诊断:1、贫血(重度)原因待查2、心包积液(大量) 3、高血压原因待查 4、卵圆孔未闭 5、呼吸衰竭(1型)6、脱水(中度)7、低蛋白血症 8、低钠血症
目前治疗:吸氧、监护、维生素K1、磷酸肌酸钠。
浓缩红细胞60ml(2013.05.13)、40ml(2013.05.14)
硝普钠(2013.05.13-2013.05.14 1ug/kg/min上调至3ug/kg/min)
硝酸甘油()
酚妥拉明()
卡托普利
西地兰
米力农
目前主要问题:诊断不明,贫血、高血压、心包积液原因均不明,是否一种疾病可以解释?希望大侠们踊跃发言!!!后续化验检查会不断更新





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